Cell：TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD的成果不仅提供了一个宝贵的科研资源，也强调了在全球多样性背景下研究人类基因组变异的重要性。
生物探索 - 全基因组测序，TR-gnomAD，串联重复 - 2024-04-13
Cell：李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD，包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR。
测序中国 - TR-gnomAD，全基因组图谱，基因组聚集数据库 - 2024-05-02
Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱
该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。
测序中国 - 全基因组，非编码DNA，gnomAD，人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21
Commun Biol：All of Us项目超9.8万名参与者的致病性变异频率分析揭示祖先驱动的差异
该研究有助于针对性地开展精准医学工作，弥补医学研究中存在的不平等现象。
测序中国 - 祖先驱动，致病变异率 - 2024-03-01
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
Nature；易致SHH型髓母细胞瘤的“罪魁祸首”找到了！
近日，由圣裘德儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员领导的研究小组已鉴定出一种新型遗传基因，该基因便是儿童易患SHH型髓母细胞瘤（MBSHH）的“罪魁祸首”。
转化医学网 - 遗传基因，儿童髓母细胞瘤，MBSHH - 2020-04-04
Genome Med：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该算法是一个预测外显区域内除同义变异外其他类型变异的广泛适用模型，增强了致病性预测领域多类别变异整合预测的能力。
测序中国 - 多模态数据注，致病性预测 - 2024-01-10
BMC Pulm Med：循环乙酰胆碱作为肺动脉高压的潜在生物标志物
高循环ACh水平与肺动脉高压患者的严重状况和不良预后相关，可能成为PH的潜在生物标志物，为个体化管理提供新线索。
MedSci原创 - 肺动脉高压，循环乙酰胆碱 - 2024-01-25
Acta Neuropathologica: 线粒体一碳代谢酶SHMT2的损伤引起一种新型脑和心脏发育综合征
先天性的代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的一种关键酶是SHMT2，它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。
MedSci原创 - SHMT2，线粒体一碳代谢，先天性小头畸形 - 2020-10-15
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
JCEM：BDV综合征：一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征
CPE编码羧肽酶E，这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。
MedSci原创 - Prader-Willi综合征，BDV综合征 - 2021-10-22
JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现
神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5
网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
JOURNAL OF PATHOLOGY：ATM丢失或是导致晚期胰腺肿瘤发生的因素
ATM 缺失是患有 PDAC 的致病性种系ATM变异的患者以及未选择种系ATM状态的胶体癌患者的常见事件，这些观察结果可能会对使用 ATM 丢失作为肿瘤进展和患者护理的生物标志物产生影响。
MedSci原创 - 胰腺肿瘤，ATM - 2023-08-06
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