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Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">突变</font><font color="red">约束</font><font color="red">图谱</font>

Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱

该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。

测序中国 - 全基因组，非编码DNA，gnomAD，人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21

Nature Genetics：HPV<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>整合<font color="red">图谱</font>分析

Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析

来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源

生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20

Nature Microbiology：克氏锥虫<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">图谱</font>分析

Nature Microbiology：克氏锥虫全基因组图谱分析

本文数据显示，胰蛋白酶体基因组被组织成染色质折叠结构域，转录受到局部染色质结构的影响。我们提出了一个表观遗传机制影响锥体基因表达的模型。

MedSci原创 - 全基因组，克氏锥虫 - 2023-11-11

Genes Dev：美科学家绘制<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>DNA修复<font color="red">图谱</font>

Genes Dev：美科学家绘制全基因组DNA修复图谱

  近日，来自美国的科学家开发出一种方法，能够在全基因组范围内精确定位DNA损伤修复位点。这一研究进展发表在国际学术期刊Genes & Developm

生物谷 - 癌细胞，DNA - 2015-05-07

<font color="red">人类</font><font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序成本从300万降至500美元

人类全基因组测序成本从300万降至500美元

6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。

华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24

Nature：癌症<font color="red">基因组</font><font color="red">图谱</font>计划完成

Nature：癌症基因组图谱计划完成

在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。

《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07

香港中文大学率先成功破解鼻咽癌<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">图谱</font>

香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱

香港中文大学（中大）7日公布，其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱，这是在全球已公布的研究中，首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。

中国新闻网 - 鼻咽癌，基因图谱 - 2017-03-08

Nature子刊：单细胞<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示<font color="red">人类</font>心脏在衰老过程中的<font color="red">突变</font>

Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变

该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。

生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Nature | 超6万人<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列分析结果揭示：线粒体DNA插入<font color="red">人类</font><font color="red">基因组</font>从未停止

Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止

通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。

测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

Science：人类疾病全基因组关联分析获进展

    日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究

中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27

EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌

生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29

Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展

日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。

MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06

Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞

中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03

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