国家发改委：我国第二代基因测序技术处于全球第一方阵
基因检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一近五年来，
国家发改委微信号 - 发改委，基因测序，精准医疗 - 2017-10-09
PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究
MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08
Nature：快速纳米孔测序+机器学习，手术期间实现中枢神经系统肿瘤的准确分类
该研究展示了术中甲基化纳米孔测序用于儿童和成人CNS肿瘤分类的实际可行性，并可用于改善手术决策。
测序中国 - 中枢神经系统肿瘤，快速纳米孔测序 - 2023-11-03
Leukemia：髓外骨髓瘤最全面二代测序，揭示关键分子学特征和肿瘤微环境
捷克学者进行了 EMM细胞最全面的研究，结合14例 EMM 患者FISH、全外显子测序、bulk RNA 测序、单细胞 RNA 测序和流式细胞术的数据。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，髓外骨髓瘤 - 2024-03-26
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
JOURNAL OF INFECTION：单细胞RNA测序揭示了人类肺结核肺的异质性和细胞间串扰
本文分析提供了对肺结核的转录异质性和细胞串扰的见解，并指导揭示了结核治疗的细胞和分子靶点。
MedSci原创 - 单细胞RNA测序，肺结核肺 - 2023-10-31
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征
该研究结果表明，基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。
测序中国 - 细胞起源，纳米孔测序，检测cfDNA - 2022-08-09
PNAS：谢晓亮课题组开发新型单细胞甲基化与羟甲基化测序技术
该研究利用该技术描绘了小鼠早期胚胎发育过程中甲基化、羟甲基化以及半甲基化修饰的动态变化，揭示了小鼠早期胚胎甲基化重编程过程中主动/被动去甲基化的活力变化以及参与父母本基因表达调控机制的差异。
测序中国 - DNA甲基化，单细胞甲基化，羟甲基化测序技术 - 2023-12-19
Blood：二代测序提高微小残留病灶检测的灵敏度，改善CLL患者的预后预测
中心点：一线FCR治疗后的大部分流式细胞（敏感度10-4）检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+（敏感度10-6）。经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。摘要：慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者经一线化疗(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗[FCR])后，血液或骨髓(BM)达到不可检测的最小残留病(U-MRD)状态(检测试验的敏感性为10-4 [MRD4])，可延长无进展生存期(PF
MedSci原创 - 二代测序，微小残留病灶，CLL，MRD - 2020-01-02
Eurosurveillance：西班牙南部特发性脑膜炎患者的非靶向基因组测序确定了托斯卡纳病毒
研究强调了mNGS在CSF中直接识别病毒病原体的有用性。在西班牙南部，无论召回昆虫叮咬或其他流行病学标准，都应该考虑TOSV。检测与疾病相关的重组剂TOSV强调了监测地中海国家静脉病毒传播和演变的重要
MedSci原创 - 脑膜炎，非靶向基因组测序，托斯卡纳病毒 - 2023-11-10
Front Med：血清外泌体microRNA水平的深度测序，银屑病新的生物标志物诞生？
此研究确定了许多参与寻常型银屑病的候选miRNAs，这可以为诊断寻常型银屑病提供潜在的生物标志物，并为临床治疗寻常型银屑病提供目标。.
MedSci原创 - microRNA，寻常型银屑病，血清外泌体 - 2022-06-25
【专题论著】| 单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征
揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成，鉴定出iPSC关键细胞亚群，寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。
中国癌症杂志 - 单细胞RNA测序技术，卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-09
Mol Diagn Ther：34个癌症相关的基因测序对黑色素瘤患者的利好消息
背景：通过对比单点BRAF V600突变的测试，确定新一代34个癌症相关基因测序(NGS)面板对转移性黑色素瘤患者是否是经济效益的治疗选择。结果：在基本情况下，基因测序面板的策略花费成本120022美元，每个病人0.721质量调整生存期，而单点突变测试策
MedSci原创 - 癌症，基因测序，黑色素瘤 - 2015-05-04
BioTechniques：2014年生物新技术：下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析
2013年末，BioTechniques杂志围绕下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析等技术，展望了它们在2014的发展和突破。新一代测序 新 一代测序（NGS）技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性 化需求的台式测序仪。
MedSci原创 - 生物，技术 - 2013-12-29
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