全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。今天是第二个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。据该院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
下腔静脉后输尿管
男，34岁。右腰部胀疼不适6年余。补充下腔静脉后输尿管相关图片：下腔静脉造影并右侧输尿管逆行造影正斜位：右输
华夏影像诊断中心 - 下腔静脉后输尿管，环绕腔静脉输尿管 - 2023-01-27
用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病手术资格的模型
先天性心脏病（CHD）是新生儿先天性畸形的常见原因，发病率约为0.8%。由于心脏手术的进步，大多数CHD患者可以存活到成年。
肺动脉高压研究进展 - 先天性心脏病，肺动脉压，肺血管阻力 - 2022-11-19
Eur Radiol：利用超微血管成像评估泌尿系感染轻度输尿管膀胱返流的价值
膀胱输尿管反流是指由于先天性或后天性的原因而使输尿管膀胱壁段失去了抗反流的作用，当尿流积聚或逼尿肌收缩而膀胱内压力增高时，尿流从膀胱内倒流入输尿管甚至肾盂内。这些原因包括膀胱输尿管连接部活瓣作用先天性不全或继发于尿路梗阻及神经源性膀胱功能障碍。利用超微血管成像评估泌尿系感染轻度输尿管膀胱返流的价值，并将结果发表在Eur Radiol上。
MedSci原创 - 膀胱输尿管反流，多普勒超声，泌尿系感染 - 2017-08-02
LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性
本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。
MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21
先心病中较常见的外周血管病变一例
患者，男，15岁。剧烈活动后心悸、气短，经查体发现心脏杂音12年，房间隔缺损修补术后9年。两次胸廓不对称，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。诊断为：
肺血管病 - 先心病，外周血管病 - 2017-12-06
Heart：二叶主动脉瓣患者的冠脉解剖更多元化
本研究的目的旨在评估BAV伴复杂先天性心脏病（CHD）患者的冠脉表型。本研究对84例死于BAV伴复杂CHD的患者进行尸检，对其冠脉的开口和位置进行检查，并与BAV的形态进行关联。结果发现，有23%的患者有高位右冠脉（RCA），有37%的患者有高位左冠脉（LCA），尤其在左心发育不良和流出道畸形患者中最为常见。在左心发育不良患者中，高位LCA（
MedSci原创 - 心血管，二叶主动脉瓣，冠脉 - 2018-02-26
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
EUR HEART J：先天性心脏病患者使用假体材料与感染性心内膜炎的发病率之间的关系！
外科手术的进展改变了先天性心脏病(ACHD)人群，然而，与手术相关的假体材料可能引起附加的感染性心内膜炎(IE)。
MedSci原创 - 先天性心脏病患者，假体材料，感染性心内膜炎，发病率 - 2017-07-10
2012 《骨关节炎的康复治疗》专家共识
中华物理医学与康复杂志2012年12月第34卷第12期 - 关节炎，骨关节炎 - 2012-12-01
ISUOG 2014:圆锥动脉干畸形的早期妊娠诊断
Knafel教授针对圆锥动脉干畸形早期妊娠后期检测的有效性进行了评估研究，发现圆锥动脉干畸形的最佳参考征是异常V型征。同时，任何阳性病例需在早期妊娠后期行详细评估。
医学论坛网 - 圆锥动脉干畸形，妊娠，ISUOG，2014 - 2014-09-29
FDA宣布将重新审查孕妇使用口服氟康唑的安全性
FDA宣布将重新审查孕妇口服氟康唑的安全性近期，来自丹麦的一项新的研究显示口服氟康唑和流产之间或存在关联，4月26日美国FDA宣布将对目前可用的安全数据进行回顾审查，建议女性怀孕期间应谨慎使用口服氟康唑。虽然当前的药物标签中并没有标明孕妇服用150毫克剂量的氟康唑可增加其怀孕相关不良事件的发生风险，但是，FDA写道，这些建议可在回顾审查完成后进行修改。口服氟康唑用于治疗阴道、口咽和食管念珠菌病，以
MedSci原创 - 氟康唑，流产 - 2016-04-27
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