CJCP：我国Meta分析称，这四种因素导致我国新生儿先心病风险增3~4倍
先天性心脏病（简称先心病）是胎儿心脏血管发育异常导致的心血管畸形，是最常见的先天畸形之一。随着我国二胎时代的来临，先心病的防控和诊疗面临更加严峻的挑战。
中国循环杂志 - 先心病，新生儿 - 2017-07-14
肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
【盘点】听力损失与治疗进展小结
【1】JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：鼓室内与全身糖皮质在先天突发感觉神经性听力损失一线治疗中比较
MedSci原创 - 治疗，听力损失 - 2020-04-27
先天性左心室-冠状静脉窦瘘一例
患者男性，78岁，因“反复胸闷、胸痛10年”于2015年11月20日入院。入院前10年，患者开始逐渐出现活动后胸闷、胸痛、无心悸，无咳嗽咳痰，无头晕黑矇，无反酸烧心等不适。患者在当地医院多次行心电图检查均提示“前壁心肌缺血”，给予硝酸酯类治疗后，患者自觉症状有所好转，但仍时有发作。入院前1周，患者胸痛症状再发，并伴有心悸，为求治疗患者转成都中医药大学附属医院就诊，入院查体提示心脏相对浊音界向右扩大
孔较瘦 - 病例，心血管 - 2018-06-09
肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11
全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。今天是第二个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。据该院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
泌尿道感染诊治循证指南（2016）
泌尿道感染（urinary tract infection, UTI）是儿科常见的感染性疾病之一，且婴幼儿UTI常合并膀胱输尿管反流（vesicoureteral reflux, VUR）等先天性尿路畸形
中华儿科杂志,2017,55(12) : - 泌尿道感染，循证指南 - 2017-12-22
先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
JAMA Netw Open：超45万队列研究数据证实：止吐药“昂丹司琼”与不良妊娠结局没有关联
据数据显示，大约80%的女悉你谷在怀孕期间会出现妊娠呕吐（NVP），通常会有20%到25%的女性使用5-HT3受体拮抗剂昂丹司琼来进行止吐。先前有研究显示，昂丹司琼在妊娠期存在不良后果。与未接触过昂丹
MedSci原创 - 止吐药 - 2021-04-26
让孩子远离无声世界，这个检查很重要
我国是世界上最多听力障碍人群的国家，每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。
检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02
护理思维与实践：先天性心脏病术后并发膈肌麻痹
超声心动图诊断为先天性心脏病，室间隔缺损，主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。
心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病，并发症，护理 - 2017-08-01
2012-妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南
该指南编撰遵循“立足国情，循证为本，求新求实，资源共享”的原则，以美国甲状腺学会2011年指南为蓝本，加入我国学者的研究内容，结合我国临床工作和妇幼保健工作的实际情况编撰。
《中华内分泌代谢杂志》2012年5月第28卷第5期 354-371 - 甲状腺 - 2012-05-25
医学制药词汇C
索引：医学制药词汇A 医学制药词汇B 医学制药词汇C 医学制药词汇D 医学制药词汇E 医学制药词汇F 医学制药词汇G 医学制药词汇H 医学制药词汇I 医学制药
医学制药 - 2010-07-07
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