Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。研究发现，他们在137个基因中发现的显著的相关性（P<2.61×10-6
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点这一标记系统将是一种宝贵的工具用于实时研究基因组结构。相关研究结果于2016年4月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Multiplexed l
MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
Blood：科学家识别出治疗成人血液癌症的新型基因靶点
研究人员定义了CDK6或许能作为ATLL的新型治疗性靶点，同时还支持了进一步评估帕博西尼联合mTORC1抑制剂在治疗顽固性肿瘤中的治疗效应。
生物谷 - 血液癌症 - 2022-04-13
2015药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）概要发布
药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国食品和药品管理局
实用器官移植电子杂志. - 药物代谢酶，药物作用靶点，基因检测 - 2016-09-16
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压
携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14
与夜间遗尿症相关的遗传位点的鉴定：全基因组关联研究
在全球范围内，10%-16%的7岁儿童患有夜间遗尿症。夜间遗尿是高度可遗传的，但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异，
Lancet Child Adolesc Health - 夜间遗尿症 - 2022-10-30
差一点放弃科研的他，发现了抑癌基因的关键
今年，拉斯克基金会将基础医学研究奖授予了丹娜·法伯癌症研究所的威廉·凯林（William Kaelin）教授、牛津大学的彼得·拉特克利夫（Peter Ratcliffe）教授以及约翰霍普金斯大学的格雷格·塞门扎（Gregg Semenza）教授，以表彰他们在揭晓氧气相关信号通路上的贡献。不知威廉在听说获奖消息时，心中是怎样的感受。要知道，几十年前，他曾一度走在放弃科研的边缘。这个故事还要从他的
药明康德 - 抗癌，基因 - 2016-12-05
JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关
这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。
MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08
PNAS：中国人的阿尔兹海默症新基因风险位点！这三个基因都和AD相关
而在昨日，PNAS报道了和中国人相关的AD基因图谱，明确了基因同免疫系统在AD进展中的作用。
转化医学网 - 阿尔兹海默症，中国人群，基因风险位点 - 2018-02-06
Nat Genet：强直性脊柱炎新易感基因位点被发现
association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis”，在文章中，他们利用先进的全基因组
强直性脊柱炎，易感基因 - 2011-12-12
Nat Commun：银屑病3个新的易感基因位点被发现
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。
MedSci原创 - 银屑病，易感基因 - 2014-07-12
PLoS One：染色体2p14位点是麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究，至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体，通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍，他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因，与此前已公布的九个易感基因，将进一步有助于确定麻风易感个体，为未来麻风病的一级预防积累基础这些易感基因的发现是张福仁
MedSci原创 - 麻风，易感基因 - 2012-02-03
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