UROLOGY :先天性肾畸形患者的硬镜碎石术后
目的：先天性肾畸形患者往往好发上尿路结石，输尿管镜手术可作为首选治疗方式。
MedSci原创 - Ureteroscopic，outcome，Congenital，renal，malformation - 2018-01-02
JAMA子刊：孕妇早产史与子代先天性畸形的关系
母亲的PTB病史增加了后代出生CAs的风险，而相关机制尚待阐明，这些发现可能有助于确定CAs高危新生儿。
MedSci原创 - 早产史，子代先天性畸形 - 2022-07-30
一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉
产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。
麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25
Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗？
研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用，尽管不能排除其影响的可能性。
MedSci原创 - 妊娠，普瑞巴林，致畸 - 2017-04-28
PRS：YAG 激光辅助耳廓矫正模型治疗先天性耳廓畸形成功有效
先天性耳廓畸形包括耳廓畸形和耳廓畸形。传统的治疗方法主要是手术修复，但手术效果差、创伤大、复杂度高。但现如今，激光辅助软骨重塑与耳部矫正模型相结合，已成为提高先天性耳廓畸形无创矫正成功率的有效方法。
MedSci原创 - 先天性耳廓畸形，YAG 激光辅助耳廓矫正模型 - 2022-10-22
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
Lancet Neurol：比较8种常见孕期抗癫痫药物的重大先天性畸形风险差异
研究认为不同抗癫痫药物的新生儿致畸风险存在种类及剂量差异，其中拉莫三嗪、奥卡西平以及左乙拉西坦的重大先天性畸形的风险较低。这一研究为孕期抗癫痫药物的合理性选择提供了依据
MedSci原创 - 癫痫，先天畸形，孕期 - 2018-04-19
Pediatrics：非心脏的先天性畸形新生儿的神经发育延迟比例达23%
对新生儿进行非心脏先天性畸形（NCCA）是否会增加患儿神经系统发育延迟的风险？而NCCA新生儿术后神经发育延迟的发生率是多少？潜在危险因素又是什么？
MedSci原创 - 畸形，新生儿，手术，认知，发育延迟 - 2016-01-15
SCI TRANS MED：先天性寨卡病毒感染，不只是小头畸形那么简单！
寨卡病毒感染在灵长类中的表现形式不只是头小畸形一种，许多先天性寨卡病毒感染胎儿可能只是看起来正常而未被重视
MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形 - 2017-06-16
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
IJPO:HRCT与3DVR CT可良好描述先天性耳道闭锁合并小耳畸形
最近一项运用高分辨率CT（HRCT）和三维容积显像（VR）CT探究先天性耳道闭锁合并小耳畸形患者解剖学差异的研究指出，此类患者的面神经
睿医资讯 - 高分辨率CT，三维容积显像（VR）CT，先天性耳道闭锁，小耳畸形 - 2012-12-27
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。Deburge等和Winter等分别于1981年首次报道颈椎半椎体畸形及其治疗方法，Ruf等在2005年对其进行详细阐述。近年来，临床报道了多例颈椎半椎体畸形病例，治疗方法各有不同。本
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
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