带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）
很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。
放射沙龙 - 运动神经元疾病，周围神经疾病，垂头综合症 - 2023-03-05
美国首例子宫移植宣告失败，给宝宝修房子哪有那么容易？
全球大约每4500名女性中就有1名女性患有先天性子宫阴道缺陷综合症（医学上简称MRKH，即没有子宫）。
MedSci原创 - 子宫移植，试管婴儿，生殖 - 2016-04-12
脊柱侧凸畸形Luque手术
Luque手术 Luque手术是用2支L形钢棒，利用通过椎板下的钢丝固定在两侧椎板上，起到固定和矫正畸形的作用。它的优点是固定结实，矫正畸形可靠；但穿过椎板下的钢丝有可能损伤脊髓。对严重的侧凸畸形单纯Luque手术的矫正效果不很理想；但对轻度侧凸合并后凸或前凸畸形的矫正效果很好。
MedSci原创 - Luque手术钢丝矫正 - 2016-01-06
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
【PHILIPS每日一例】肾窦微小动静脉畸形（瘘）1例
肾动脉畸形（rAVM）和肾动静脉瘘（rAVF）在临床上较少见，确诊病例在临床上的治疗方案并不复杂，对其准确诊断是影像诊断的主要难题。
中外健康文摘 - 左肾窦迂曲血管团，动静异常交通，肾窦微小动静脉畸形 - 2022-09-09
患病率为二十万分之一的罕见疾病
22岁女性患者，3岁时因感冒就诊发现心脏杂音，诊断为“先天性心脏病”。半年前自觉食欲缺乏，活动后胸闷、气短，诊断为“胃炎，十二指肠淤滞症”，经保守治疗后好转出院。
肺血管病 - 先天性心脏病，肺脏，动脉 - 2017-11-23
2016新生儿坏死性小肠结肠炎小肠造瘘术后临床治疗专家共识发布
小肠造瘘术是新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)常见的手术方式之一，改善了危重NEC患儿的预后。但由于解剖生理的改变，术后易出现肠液大量丢失、营养物质消化吸收障碍，导致营养不良，水、电解质紊乱等临床问题，在治疗上极具挑战性。规范化的治疗可减少并发症的发生，改善预后，因此，就NEC小肠造瘘术后营养治疗、药物治疗、关瘘时机等问题经讨论形成如下专家共识。全
中华小儿外科学杂志 - 坏死性小肠结肠炎，小肠造瘘术 - 2016-10-18
我国贫困地区600多万儿童受益于新生儿疾病筛查项目
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者１２日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区６００多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。
新华网 - 贫困地区，新生儿，疾病筛查 - 2018-09-14
右侧颞部不明包块病例讨论
患者男性，45岁，患者自诉18年前头顶部一约豌豆大小包块，无压痛，病史中包块无回缩，无破溃、出血、坏死等症状，当时未予重视，现包块逐渐长大，长约7cm的不规则包块，为进一步诊断来我院就诊治疗。
医学界影像诊断与介入频道 - 右侧，颞，包块，动脉-静脉瘘 - 2018-05-19
5个月婴儿，血糖只有0.7！这个孩子究竟得了什么病？
最近，来自波士顿儿童医院的Yee-Ming Chan医生团队接诊了一名年仅5个月的婴儿，整个诊疗过程发表在了今年1月份的NEJM杂志。让我们一起去看看小家伙到底得了什么病。
医学界内分泌频道 - 婴儿，血糖 - 2019-06-19
Am J Obstet Gynecol：COVID-19疫苗接种妇女死产和早产的减少——一项关于疫苗接种和围产期结局的多中心队列研究
本研究表明妊娠期间接种COVID-19疫苗与死产和早产的减少有关，且与胎儿生长或发育的任何不利影响无关。
MedSci原创 - 早产，死产，新冠，COVID-19疫苗 - 2023-05-10
CCIF2018丨婴幼儿重度肺动脉狭窄的介入治疗
《中华儿科杂志》在《儿童常见先天性心脏病介入治疗的专家共识》2015版中，摒弃了之前的“适应症及非适应症”项目，而是按照通用的推荐分级，将治疗措施的推荐程度按照“I类”、“II类”（其下又分为“IIa类
《国际循环》 - 婴幼儿，肺动脉狭窄，介入治疗 - 2018-04-22
新生儿患先天性食管闭锁 医生操纵机器人完成手术
程程(化名)是一名先天性食管闭锁患儿，在他出生第16天的时候，武汉协和医院医生通过操纵达芬奇机器人，为他实施高难度的胸腔镜食道闭锁手术。10日，院方为即将出院的他举办一场特殊的满月仪式，祝愿他健康长大
中国新闻网 - 新生儿，先天性食管闭锁 - 2020-06-17
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
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