2023 NSGC 循证实践指南:扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
2023-02-09 国家遗传咨询师学会 J Genet Couns 发表于安徽省
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查,以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会,这可能会影响生殖管理(委员会意见 69
2023 NSGC 循证实践指南:扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors
2023-02-09
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查,以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会,这可能会影响生殖管理(委员会意见 690,产科和妇科, 2017, 129, e35). 与基于种族的筛查(后者需要准确了解血统以进行最佳测试选择和适当的风险评估)相比,ECS panel 包含数十至数百种 AR 和 XL 病症,这些病症在不同血统中可能很少见,但提供了一种综合的遗传病方法筛选。因此,术语“公平携带者筛选”可能更可取。该实践指南使用 GRADE Evidence to Decision 框架为 ECS 提供基于证据的建议(Guyatt 等人,BMJ,2008,336,995;Guyatt 等人,BMJ,2008,336,924)。我们使用了来自最近系统证据审查的证据(Ramdaney 等人,医学遗传学, 2022, 20, 374) 以及来自同行评审文献、科学会议和临床经验的汇编数据。我们定义并优先考虑知情同意的结果、生殖计划的改变、高危携带者对/怀孕的识别率、ECS 的感知障碍、提供者花费的时间、医疗保健费用、严重/严重影响后代的频率、偶然结果、不确定的结果、患者满意度和提供者的态度。尽管在管理策略的实施和改变方面存在公认的障碍,但该分析支持为这些成果实施 ECS。根据目前的证据水平,我们建议为所有考虑生育的个人和所有怀孕的生殖对提供 ECS,因为 ECS 提出了一种基于种族的携带者筛查替代方案,它不依赖于基于种族的医学。进行携带者筛查的最终决定应由共同决策指导,该决策应考虑患者的具体特征以及他们的偏好和价值观。作为围孕期生殖风险评估工具,ECS 优于基于种族的携带者筛查,因为它既能识别出更多的 AR 和 XL 病症携带者,又能消除单一的基于种族的医疗实践。ECS 应提供给所有目前怀孕、考虑怀孕或可能在生物学上有助于怀孕的人。