2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

2024-02-05 巴西神经病学学会 Arq Neuropsiquiatr 发表于上海

SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

中文标题：

英文标题：

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy

发布机构：

巴西神经病学学会

发布日期：

2024-02-05

简要介绍：

与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

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