青年女性，乏力，低血钾，高血糖，确诊Gitelman综合征合并糖尿病1例
本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙，加之基因检测发现SLC12A3基因复合杂合致病突变，故诊断为Gitelman综合征。
42岁就反复脑梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见病
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。
伪装的“阑尾炎”，警惕！披着阑尾炎外衣的罕见病......
阑尾肿瘤为一种特别罕见的疾病，患病率为每10万人群中约有1.2例阑尾肿瘤发病，病因尚不明确，可能与阑尾长期炎性反应刺激及浸润有关。
Cronkhite-Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染一例
本文报道1例合并无症状新冠病毒感染CCS病例的诊疗经过，并结合文献复习，以期加深临床医生对该病的认识，提高对该罕见病的诊治水平。
无法控制的双腿！姐妹俩患上同种罕见病，活不过8岁，只因基因突变
异染性脑白质营养不良是最常见的溶酶体病，常染色体隐性遗传。MLD是由编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的ARSA基因变异引起的，或更少见的是编码激活神经鞘脂激活蛋白B的PSAP基因变异引起的。
久治不愈的咳嗽，原来是这种罕见病作祟
医生介绍，原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20，000。
切不完的肿物，不是恶性肿瘤，而是这种病
木村病（Kimura Disease），又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿，是一种病因尚不明确的免疫炎性疾病，其病程长，可长达数年。
走路越来越慢，害怕跌倒是脑梗？帕金森？帕金森综合征？还是帕金森叠加综合征？
帕金森综合征是由于中脑部发生病变，正常情况下，黑质神经元的神经细胞产生多巴胺，从而对大脑的运动功能进行调节。如果黑质神经元的神经细胞受到了破坏，无法产生多巴胺，那么就会导致帕金森综合征的出现。
口腔溃疡就是白塞病吗？白塞病为什么“查不出来”？
在门诊，经常碰到这样的患者：“我经常出现口腔溃疡，网上说很有可能是白塞病，所以想来医院抽血查一查”。但是，在绝大部分情况下，白塞病其实是“查不出来”的。
久治不愈的肌肉紧张，不是焦虑症，而是罕见病，医生：与遗传因素密切相关！
青年型帕金森病一般指发病年龄晩于20岁但早于40岁的帕金森病，呈现“发病年龄早”、“病程长”、“症状相对不典型”、“易被忽视和误诊”、“更容易出现运动并发症”等特点。
