Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形的MRI表现2例
Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形均属于先天性小脑畸形，两者发病机制不同，很少合并发生。
放射学实践 - Dandy Walker畸形，臼齿”征畸形 - 2022-10-29
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征2例
查体：头部向左倾斜，双侧面部发育不对称，左眼窝轻度内陷、左眼睑下垂、左眼瞳孔缩小、对光反射存在；四肢感觉及运动正常，病理征未引出。入院全脊柱X线片及三维CT示：T2、T3、T4、T5半椎体畸形伴对侧分节不良，颈胸段侧凸Cobb角77°。全脊柱MRI示无脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓拴系等髓内异常表现。入院诊断：（1）先天性脊柱侧凸畸形
中国脊柱脊髓杂志 - 颈胸段，半椎体，畸形，Horner综合征 - 2019-09-27
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形1例
患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。
中日友好医院学报 - 超声，羊膜带综合征，肢体-体腔壁综合畸形 - 2019-05-13
Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。
神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15
PRS：Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征
Pierre Robin序列征(Robin序列征)是一种先天性疾病，包括小颌下垂、舌下垂和气道阻塞这三联征。它经常与腭裂有关。近年来，人们对诊断为Robin序列征的唇裂患者的言语结果越来越感兴趣。
MedSci原创 - PierreRobin序列征，Robin序列征，语音特征 - 2021-03-16
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
病例资料患儿，男，4个月，因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。尿常规：白细胞（+++），红细胞（+），尿蛋白+++）。心电图示：窦性心律，正常心电图。超声心动图示：左心室稍扩大，二尖瓣轻度反流，左心室游离腱索。腹部B超示：脾脏欠规整，脾周围低回声结节—副脾；可疑左侧重复肾伴下部肾盏扩张。胸部C
影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
小脑扁桃体下疝畸形（chiari畸形）分型
2022-02-16
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