先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
先天性肺气道畸形 | 病例分享
本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。
心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11
先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识
先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。
中华小儿外科杂志,2017,38(11) - 先天性巨结肠，诊断 - 2017-12-14
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
中国医生填补先天性脊柱畸形研究空白
中国医生在１４日于洛杉矶闭幕的国际脊柱新技术会议上报告说，在目前国际上难度最高的先天性脊柱畸形诊治方面，他们用最小代价，实现了最好的矫形效果，填补了相关研究空白。
新华网 - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15
腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南（2017版）
为进一步提高我国先天性巨结肠症治疗水平，规范腹腔镜手术操作，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腹腔镜诊断治疗先天性畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组，组织相关专家制定《腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南
中华小儿外科杂志.2017,38(4): - 腹腔镜，先天性巨结肠 - 2017-09-06
先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识
先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。
中华小儿外科杂志,2017,38(11) :805-815. - 先天性巨结肠，诊断 - 2017-12-14
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
BBRC：先天性巨结肠与肠道菌群相关
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与美国芝加哥大学COMER儿童医院合作，利用高通量测序技术，揭示了肠道菌群与先天性巨结肠病有关的可能机制，相关研究论文日前在线发表于最新一期据悉，这是国际上利用宏基因组学技术进行先天性巨结肠与肠道菌群研究的第一篇论文。 先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是一种先天性肠道动力障碍性
健康报 - 肠道菌群，先天性巨结肠 - 2014-05-13
先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识
耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30
腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南（2017版）
为进一步提高我国先天性巨结肠症治疗水平，规范腹腔镜手术操作，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腹腔镜诊断治疗先天性畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组，组织相关专家制定《腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南
中华小儿外科杂志.2017,38(4):247-254. - 腹腔镜，先天性巨结肠 - 2017-09-06
为您找到相关结果约500个
