Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立基于第三代测序数据的二倍体组装算法
基于第三代测序数据，提出了二倍体的单倍型组装新算法，并开发了相应的软件PECAT。
测序中国 - 测序，二倍体组装算法 - 2024-04-10
Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制
HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。
MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02
【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
Leuk Lymphoma：加拿大婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)、亚二倍体 ALL 和混合表型急性白血病 (MPAL) 的预后因素和结局：来自 CYP-C 的报告
加拿大婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)、亚二倍体 ALL 和混合表型急性白血病 (MPAL) 的流行病学尚不清楚。主要目的是描述加拿大三种罕见和高危 ALL 亚型的患病率、预后因素和结果。
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病 - 2022-09-12
首个亚洲家猪 “超清” 基因组图谱发布
近日，生物学预印本服务器（BioRxiv）在线发表了中国优良地方猪——陆川猪的染色体级别的高质量定相（Phased）基因组序列。这不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白，更为基因组组装提供了新的方向。该项成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称 “基因组所”）猪基因组设计育种创新团队主导完成。
中国科学报 - 基因组图谱 - 2019-10-09
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
Sci Rep：利用人类睾丸组织的DNA流式细胞仪检测分析来调查精子缺乏症患者的精子生成状态
目前为止，一个可以预测缺精症类型和精子恢复结果的简单、快速和可重复的诊断方法仍旧缺乏。因此，最近有研究人员探究了利用DNA流式细胞术来对缺精症患者进行精子生成状态进行调查的可行性。研究包括了44名患有缺精症且经历精子恢复手术患者的睾丸活检样本和4名对照的睾丸样本。研究人员通过流式细胞术来确定他们的睾丸精子-细胞模式。他们还通过对细胞特异性的标记的RT-PCR分析和组织学分析来进一步确认一些患者的结
MedSci原创 - 睾丸，缺精症，流式细胞术 - 2018-08-02
Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
MedSci原创 - 单细胞RNA-seq，造血细胞，单倍体 - 2017-10-15
BioArt推选出2016年度“中国生命科学十大进展”
2016年是中国科技事业发展高歌猛进的一年，这一年我国成功发射了天宫二号空间实验室，这一年中国科学家实现了海底万米深度的科考作业，这一年刚好距袁隆平院士《水稻的雄性不育性》论文发表50周年，这一年世界生命科学大会在北京召开
BioArt - 生命科学，人物 - 2017-01-01
Nature：新型胚胎干细胞，只有一半基因组
导读 二倍性是哺乳动物的一个基本遗传特性，单倍体细胞往往只出现在生殖细胞中。3月16日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，科学家们成功生成了一种只携带单拷贝人类基因组的新型胚胎干细胞。研究人员分析了一批来自单倍体卵母细胞的人类孤雌生殖胚胎干细胞系，成功分离和培养了携带正常单倍体染色体组型的人类胚胎干细胞系。
生物探索 - 新型胚胎干细胞，一半基因组 - 2016-12-29
Abcam收购EdiGene，获得2800多个单克隆敲除（KO）细胞系
Abcam通过收购EdiGene公司的整个活细胞系和裂解物组合进入细胞编辑市场，EdiGene公司致力于将基因组编辑技术用于开发针对不同疾病的新疗法，并提供创新解决方案以推进药物发现。
MedSci原创 - Abcam，EdiGene，单克隆敲除，细胞系 - 2019-07-17
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例分析
患者，女，３１岁，因“女方继发性不孕，男方梗阻性无精子症，双侧输精管缺如”在本生殖中心行ＩＣＳＩ －ＥＴ助孕治疗。女方身高１５８ｃｍ，体重６２．６ｋｇ，ＢＭＩ：２５．０８ｋｇ／ｍ２，无不良嗜好，健康状况良好，无 既往病史，无家族病史。平素月经规律， １１岁， ５～ ７ｄ／３０～３７ｄ，经量中等，无痛经。女方初婚足月产 一子，现健在。２０１１年再婚后一直同居，有正常性生 活，未避孕三年未孕，无流产和
生殖医学杂志 - 复苏周期，囊胚移植，完全性，葡萄胎，正常胎儿，共存病例 - 2019-08-14
Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
但标准GWAS分析鉴定隐性二倍体效应的能力尚有不足。Shicheng Guo等人提出并开发了一种基于基因的复合杂合度检测，以揭示复杂疾病潜在的叠加基因。
MedSci原创 - 隐性二倍体方法，血色素沉着病，FGF6 - 2019-04-02
Blood：基因组学分析揭示骨髓瘤的致癌依赖性
了解癌基因和抑癌基因突变及其相互作用和对多发性骨髓瘤（MM）预后的影响，可提高我们对该疾病亚群的定义、识别对该病病理过程至关重要的信号通路。通过对1273位新确诊的多发性骨髓瘤患者进行基因组学分析鉴定出63个驱动基因，其中有些是新基因，包括IDH1、IDH2、HUWE1、KLHL6和PTPN11。致癌基因突变明显比抑癌基因突变更具克隆性，提示癌基因突变可能具有更大的选择压力。驱动基因上突变较多的患
MedSci原创 - 骨髓瘤，致癌依赖性，基因组学 - 2018-06-11
Cell：周琪院士创造首例异种新型干细胞
近日，中科院动物所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的、以稳定二倍体形式存在的异种杂合胚胎干细胞，为研究进化上不同物种间性状差异的分子机制和X染色体失活提供了新工具周琪团队通过细胞融合技术将小鼠孤雄（雌）和大鼠孤雌（雄）单倍体干细胞融合，从而绕开了小鼠和大鼠的精卵融合后无法发育的生殖隔离障碍，获得了异种杂合二倍体胚胎干
中国科学报 - 干细胞，中科院动物所，生殖细胞，二倍体 - 2016-01-22
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