NBT：叶凯团队开发基于“序列-图像”转换的差异比较算法SVision-pro，实现高精确性SV检测及分型
叶凯教授团队开发了SVision-pro，这是一种基于神经网络的实例分割框架，能够直观地表示基因组到基因组水平的测序差异，并在无需任何推断模型的条件下比较地发现基因组之间的SV。
测序中国 - 测序，SVision-pro，SV检测 - 2024-04-16
Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示SV为肿瘤新抗原重要来源
该研究证明了基因突变相关的新抗原负荷，能够比肿瘤新抗原负荷更好地描述肿瘤与免疫的相互作用，并可能改善患者对免疫治疗的选择。
测序中国 - 泛癌分析，NeoSV - 2023-08-11
WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征
研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列，共检测到13,199个高置信度的体细胞SV；进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制，发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。
测序中国 - 脑癌，儿童脑肿瘤，结构变异，全基因组序列 - 2023-11-19
MRD检测和ctDNA检测的应用
治疗后ctDNA可以由阳性转阴性，意味着手术或辅助治疗方案可以清除MRD，从而改变其疾病进展和生存。而ctDNA继续呈阳性或者是由阴转阳，可能预示着存在MRD，这可能是一个提示改变治疗方案的信号。
医世象 - 肺癌，MRD检测，ctDNA检测 - 2022-08-07
血液检测可检测8种肿瘤类型
一项新的癌症血液测试可检测八种常见疾病，这为普遍的癌症血液检测提供了可能。这种癌症检测方法从16个基因和8个蛋白质生物标志物中检测循环肿瘤DNA (ctDNA)，然后利用基于机器的学习来分析这些数据。研究人员对1，005名非转移性临床检测到的卵巢，肝脏，胃，胰腺，食管，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者进行了检测。在8种癌症中，癌症检测的中值为70%。对5种癌症类型(卵巢、肝脏、胃、胰腺和食道)的检测，灵
MedSci原创 - 癌症血液检测 - 2018-01-19
多重定量检测方法检测多寄生现象
由于蠕虫感染的患病率和传播直接与感染的流行性和强度相关，这尤其需要使用改良的检测技术，如聚合酶链式反应（PCR）方法学，针对上述目的评估感染的强度。
检验视界网 - 多重定量检测，多寄生现象，寄生虫检测 - 2016-05-26
美研制先进检测器可快速检测埃博拉
传统检测方式需要1个小时准备样本，2个小时或者更长时间对样本进行处理。相比之下，SP-IRIS所需的样本准备时间极少，大约一个小时内便可获得检测结果。据国外媒体报道，美国波士顿大学的科学家研制了一种全新的传感器，能够在短短30分钟内完成对血样的检测，确定患者是否感
新浪科技 - 埃博拉病毒，纳米尺度，检测器 - 2014-11-10
肿瘤检测融资超20亿！探秘肿瘤检测的吸金逻辑
近几个月，肿瘤临床检测领域融资频出。飞朔生物新一轮融资近4000万人民币、优讯医学A轮融资1.7亿、世和基因新一轮融资数亿元人民币、安诺优达新一轮融资近7亿。监管上，有了NIPT的先例，肿瘤临床检测的审批和管理程序似乎是有了参照。大规模的融资后，行业是否会像NI
动脉网 - 肿瘤检测，融资 - 2017-11-07
基因检测蓝海：微生物基因检测产业简析
抗生素产业衰落，耐药菌繁殖、快速裂变，为实现病原体精准用药，高通量病原微生物检测技术应运而生，且目前市场竞争较少。
火石创造 - 微生物基因检测，抗生素 - 2019-05-14
新的血液检测方法能快速检测血液感染类型
美国食品和药物管理局 (FDA) 批准 Pheno Test BC Kit (血液感染加速诊断) 上市。Pheno Test BC Kit 能快速识别导致血液感染病原体以及能有效抑制病原体的抗生素类型。如果能够更快地得到测试结果，临床医生可以更早地对血液感染进行治疗，可以有效避免致命的感染性休克等并发症。通过传统的测试方式来辨别血液感染及其对抗生素的敏感性可能需要 24 至 48 小时。相比之下，
rxlist - FDA:新药:血液感染加速诊断 - 2017-02-27
Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/Sv小鼠中，Cdh23单核苷酸替换对年龄相关听力损失的影响和同类系的比较
钙黏蛋白23基因（Cdh23c.753A）的单个核苷酸多态性(SNV)在许多同系交配的小鼠种系普遍存在，并且可以促进年龄相关的听力损失（AHL）和恶化其他突变体的听觉表型。最近，研究人员在C57BL/6NJ (B6N) 和 129S1/SvImJ (129S1)胚胎干细胞中利用同源重组来产生相对的单碱基对替代小鼠种系（B6-Cdh23c.753A>G 和129S1-Cdh23c.753G&g
MedSci原创 - 听力损失，单核苷酸多态性，同类系 - 2017-03-27
基因集合检测，可能成为癌症检测的未来趋势
基因集合（gene panel）检测让临床医生能够将癌症患者的疾病分类，并确定治疗方案。“基因集合检测的目标是发现可行动的基因，”耶鲁大学医学院的John Howe谈道。Howe及其他演讲者在研讨会上表示，基于新一代测序的基因集合利用单个检测来研
MedSci原创 - 基因集合，癌症 - 2015-09-26
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