SMN2剪接修饰剂相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

脊髓性肌萎缩症（SMA）：<font color="red">SMN2</font><font color="red">剪接</font><font color="red">修饰</font><font color="red">剂</font>risdiplam显示出明显作用

脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果，该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效性和安全性，结果表明，通过risdiplam

MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂，risdiplam，脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

Lancet：Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光

这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩，开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。

MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07

STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩

因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。 “这是一个

STM - 研究 - 2013-01-25

J Child Orthop：友好型仪器治疗1型脊髓性肌萎缩患者早发性脊柱侧凸的安全性和有效性

本文评价友好型器械治疗1型脊髓性肌萎缩(SMA)患者接受疾病改善治疗(DMT)后早发性脊柱侧凸(EOS)的安全性，并分析其近期疗效。

MedSci原创 - 早发性脊柱侧凸，1型脊髓性肌萎缩症，生长友好型仪器 - 2024-02-26

JNNP:诺西那生钠治疗1型脊髓性肌萎缩症的的新生儿至青年数据——来自三个亚太地区的1年数据

诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（SMN2）剪接以增

MedSci原创 - 亚太地区，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-02-20

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03

JNNP：诺西那生钠治疗新生儿至青年1型脊髓性肌萎缩症：来自三个亚太地区的1年数据

诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（S

MedSci原创 - 医学研究，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-03-15

罗氏公司终止了其脊髓性肌萎缩症(SMA)药物olesoxime的研发，理由是"困难重重"。该公司在2015年以1.2亿欧元（1.4亿美元）收购了Trophos的药物。"该公司在为SMA患者开发这种分子方面遇到了很多困难，"该公司在向TreatSMA在线共享的SMA社区发表声明时说。"这些困难主要集中在配方（实际液体制备olesoxime），最合适的剂量以及卫生主管部门（FDA和EMA）要求进行新的

MedSci原创 - olesoxime，终止开发 - 2018-06-02