Nature：Rett综合征的发病机制
一项新近发表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究显示，儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的，后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白
药品资讯网信息中心 - Nature，Rett综合征，MeCP2 - 2013-07-22
2020 共识指南：Rett综合征的终身管理
Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍，本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。
BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07
Neurology：这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人
2017年9月，发表在《Neurology》一项由美国科学家进行的右美沙芬在Rett综合征中的随机开放性试验表明，右美沙芬在年轻Rett综合征女孩中的使用是安全的。
环球医学 - 镇咳药 - 2017-10-13
SB216763对Rett综合征的有效性
近日，研究人员描述了一种新药（SB216763）能够在临床前模型中减少Rett综合征特症状并激活Rett综合征特有的休眠神经元
MedSci原创 - SB216763，Rett综合征，神经系统疾病 - 2018-05-20
Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
MedSci原创 - 儿童神经发育疾病，Rett综合征，异染色质 - 2020-07-23
Neuroscience Bulletin：侧脑室递送MECP2可延长Rett综合征小鼠的寿命
早期研究表明用腺相关病毒血清型9 (AAV9)通过静脉注射重新引入野生型MECP2可以延长小鼠寿命。然而静脉给药AAV9-MECP2会在WT小鼠体内产生致死性肝毒性。
“Aging”公众号 - Rett综合征，侧脑室 - 2022-11-28
使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法
证实了使用来瑞格列酮对线粒体功能进行调节是治疗Rett综合征以及其他涉及线粒体疾病的潜在方法。
MedSci原创 - Rett综合征 - 2023-10-27
Nature：免疫在脑功能障碍中的作用研究获进展
近日，国际著名杂志《自然》Nature在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome
《自然》 - 免疫 - 2012-04-14
3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病
在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚，相比一两岁时，语言和运动能力不进反退。
医学论坛网 - Rett综合征，逆生长 - 2017-02-25
PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。
生物探索 - 自闭症，AI，早期检测 - 2019-07-30
Nature Immunology：巨噬细胞缺陷在脂肪组织中妨碍交感神经分布及脂肪代谢
这一报告揭示了缺陷的脂肪组织中的巨噬细胞能够妨碍脂肪组织中交感神经的分布，以及激素的分泌，从而中断脂肪细胞消耗脂肪产生能量和热量的过程，并且导致肥胖。
MedSci原创 - 肥胖，脂肪代谢，米色脂肪组织，巨噬细胞 - 2017-05-22
Nat Commun：Rett综合征新靶点被发现
哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员识别出一种错误的信号通路，当错误被纠正时，小鼠中Rett综合征（Rett syndrome）的症状得到改善。
生物谷 - Rett综合征，新药物，靶点 - 2016-02-16
Nat Neurosci:Rett综合征可能与MeCP2突变导致非CpG甲基化有关
在正常的发育过程中，所有的细胞往往会通过一种叫做甲基化的过程，将一种化学甲基添加到DNA上，来关闭它们不需要的基因。以往科学家们认为甲基只能附着到CpG位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点。但是近年来，研究人员发现甲基也存在于其他的序列上，在干细胞和大脑神经元中也发现有所谓的非CpG甲基化作用。 现在，来自约翰霍普金
MedSci原创 - Rett，MeCP2，CpG，甲基化 - 2014-02-07
2011NCCWCH 英国儿童与青少年自闭症患者的诊断与治疗指南
2011-09-01
为您找到相关结果约48个
