JAMA：LPL基因突变与冠状动脉疾病相关！
脂蛋白脂肪酶（LPL）的活性是从循环中清除富含甘油三酯的脂蛋白的限速步骤。破坏LPL基因（LPL）突变导致的酶活性终身缺乏，并且可以提供LPL与人类疾病的关系线索。近期，一项发表在权威杂志JAMA上的研究旨在确定LPL中的罕见和/或常见变异型是否与早发性冠状动脉疾病（CAD）相关。在此项横断面研究中，在多国心肌梗死遗传学联盟的10个CAD病例对照队列中进行LPL测序，并且在2010年至2015年期
MedSci原创 - LPL，基因突变，冠状动脉 - 2017-03-08
【Chin Med J】中国LPL/WM患者的细胞遗传学异常情况
尽管 LPL/WM 的发病率和细胞遗传学检出率较低，但中国患者具有独特的临床和遗传学特征，且后者在预后预测中也起着至关重要的作用。
网络 - 淋巴浆细胞淋巴瘤，华氏巨球蛋白血症 - 2023-04-17
NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03
Clinica Chimica Acta：通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的遗传变异？
在严重高甘油三酯血症患者中，发现脂蛋白脂肪酶(LPL)和糖基磷脂酰肌醇锚定的高密度脂蛋白结合蛋白1 (GPIHBP1)的致病性变异。将桑格测序是参考方法，优化HRM检测以扫描LPL和GPIHBP1中的外显子和连接。对5例患者包括1例家族性乳糜氨酸综合征(FCS)患者，进行
MedSci原创 - 高分辨熔融分析，高甘油三酯血症患者 - 2020-03-01
Int J Cardiol：生物标志物AMBP、LPL和乙二醛酶I可区分有肺动脉高压射血分数保留的心力衰竭和肺动脉高压
将射血分数保留的心力衰竭伴肺动脉高压 (HFpEF-PH) 与肺动脉高压 (PAH) 区分开来对于临床管理至关重要，但由于临床和合并症特征的相似性可能具有挑战性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，LPL，AMBP，肺动脉高压射血分数保留的心力衰竭 - 2021-11-08
如何搞懂淋巴浆细胞性淋巴瘤？这篇文章是我看到最棒的梳理!
淋巴浆细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma, LPL，旧称淋巴浆细胞样淋巴瘤)是一种罕见的成熟B细胞淋巴瘤，常侵犯骨髓，少数情况下也可侵犯脾脏和/或淋巴结。
医学术 - 淋巴浆细胞性淋巴瘤 - 2022-11-23
治疗脂肪肝，有潜在药物靶点！阜外医院柳叶刀子刊研究
有观察性研究发现，血脂异常或是非酒精性脂肪性肝病（简称脂肪肝）的危险因素，而他汀可能会降低脂肪肝风险。
中国循环杂志 - 脂肪肝 - 2023-04-07
2016淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识发布
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（lymphoplasmacytic lymphoma / Waldenströmmacroglobulinemia，LPL/WM）是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中所占比例近年来国际上对LPL/WM发病机制、诊断和治疗的研究均取得较大进展，而国内对LPL/WM认识较晚，对其诊断、治疗比较混乱，为提高我国临床工作者对LPL/WM的认
中华血液学杂志 - 淋巴浆细胞淋巴瘤，华氏巨球蛋白血症 - 2016-10-13
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例
该案例充分体现了实验室检查在临床诊断中的重要性，是检验与临床沟通，为临床诊断提供良好服务的典型案例，值得分享。
“检验医学”公众号 - 淋巴瘤，白血病 - 2023-05-29
Cell Death Differentiation：抑癌锌指同源盒2（ZHX2）在NAFLD发展成HCC的过程中的作用
非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）可导致肝细胞癌（简称肝癌HCC）。但其潜在机制目前仍不清楚。研究人员对抑癌锌指同源盒2（ZHX2）在NAFLD向HCC进展的过程中的作用进行研究。ZHX2的表达水平在脂肪肝组织中显著下降，特别是在患有NAFLD–HCC的肝脏中。ZHX2过表达则会扰乱培养的HCC细胞的脂质稳态，并能够抑制脂质在肝细胞中的沉积，无论是在体内还是体外。此外，ZHX2可通过转录抑制脂质脂肪
MedSci原创 - 抑癌锌指同源盒2，ZHX2，非酒精性脂肪肝疾病，肝细胞癌 - 2019-11-25
AJHG：有益脂肪或许能靶向miRNA降低心脏病风险
美国塔夫茨大学美国农业部人类营养老化研究中心(HNRCA)的科学家们已经发现了一个调节甘油三酸酯水平的新基因机制.这一途径可以保护一个基因变异的携带者对抗心血管疾病，特别是那些对多不饱和脂肪(PUFA)有更大摄入量的基因变异携带者.这一发现发表在 American Journal of Human Genetics杂志上，研究结果有助于开展能够改善公众健康和补充慢性疾病预防和治疗的基因特异的饮食策
medicalxpress - 有益脂肪，靶向，miRNA，心脏病 - 2013-05-06
2016 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识
淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症（lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström macroglobulinemia，LPL/WM）是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中所占比例近年来国际上对LPL/WM发病机制、诊断和治疗的研究均取得较大进展，而国内对LPL/WM认识较晚，对其诊断、治疗比较混乱，为提高我国临床工作者对LPL/WM的认识水平，
中华血液学杂志,2016,37(09):729-734. - 淋巴浆细胞淋巴瘤，华氏巨球蛋白血症 - 2016-10-13
NEJM：MYD88 L265P为瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中常见性突变
根据2012年8月30日刊登在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，在患有瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症(Waldenstr?m's macroglobulinemia)的病人体内，MYD88 L265P是一种常见性的反复出现的突变。 来自美国波士顿市达纳- 法伯癌症研究所(Dana Farber Cancer Institute)的Steven P. Tre
生物谷 - MYD88，L265P，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 2012-09-06
Cell Metab：基因改造老鼠吃不胖
基因改造小鼠，使其缺乏特定基因SEL1L，当喂食一个典型的高脂肪、会诱发肥胖的饲料后，不会诱发此小鼠长胖。然而，正常老鼠给予同样饮食，会肥胖。相关研究结论发表在Cell Metabolism杂志上。 对小鼠脂肪细胞进行基因工程改造，使其缺乏SEL1L基因，可防治小鼠肥胖。SEL1L基因已知参与清除细胞内质网（ER）内错误折叠的蛋白质。当错误折叠的蛋白质不能被清除，会累积、破坏细胞，并引发
生物谷 - 基因改造，脂肪细胞 - 2014-08-06
中国B细胞慢性淋巴增殖性疾病诊断专家共识（2014年版）
中华血液学杂志,2014,35(4):367-370 - 2014-04-22
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