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<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>Ⅲ<font color="red">型</font>患者的剖宫产麻醉<font color="red">1</font>例

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

锦篮基因GC101治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>显示巨大潜力！

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！

来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

罗氏的risdiplam在<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>婴儿中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>婴儿，取得阳性数据

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据

Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。

MedSci原创 - 基因疗法，1型脊髓性肌萎缩症，Evrysdi（risdiplam），1型脊髓性肌萎缩 - 2021-02-25

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

Lancet Neurol：奥利索西可改善<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Lancet Neurol：奥利索西可改善脊髓性肌萎缩症

奥利索西可与其他靶向药物联用用于脊髓性肌萎缩症患者的治疗

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，奥利索西，联合治疗 - 2017-04-30

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症

研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14

Evrysdi治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA），CHMP持积极意见

Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见

SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27

NEJM：Nusinersen治疗婴儿<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>III期临床结果

NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>​：青少年成人临床诊疗|指南导读

脊髓性肌萎缩症​：青少年成人临床诊疗|指南导读

SMA患者及家庭需在诊断关键时间点及长期随诊治疗过程中进行心理监测和管理，常规结构化评估工具发现异常者，建议转诊精神科

网络 - 2023-04-08

Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症

在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。

生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12

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