Cureus:莫比乌斯综合征病例报告
加州大学洛杉矶分校Stein眼科研究所眼科的Ali MH近日在Cureus发表了一篇文章,研究者在这里报告了一例12岁的女性患者,她的脸上出现了毁容,并伴有左眼视力下降和眼球滞留的现象。
MedSci原创 - 莫比乌斯综合征,病例报告,眼科 - 2018-05-26
中国埃勒斯-当洛斯综合征的诊断和治疗:首个指南概要
第一份 EDS 指南将缩短诊断过程并解决患者未满足的医疗需求。本文是完整指南的概要。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 埃勒斯-当洛斯综合征 - 2024-05-20
JAMA Neurol:深部脑刺激治疗杜尔雷斯综合征
研究发现,深部脑刺激可有效改善杜尔雷斯综合征患者抽搐症状,但严重不良事件的发生风险也有所提高
MedSci原创 - 杜尔雷斯综合征,抽搐,深部脑刺激 - 2018-01-18
Nature子刊:小分子治疗3型乌谢尔综合征听觉丧失
乌谢尔综合征(Usher syndrome,USH)是一种遗传性疾病,显著特点是先天弱听或耳聋,以及进行性的视觉丧失。临床上依据相关的基因不同,将乌谢尔综合症分为三种不同的亚型。3型乌谢尔综合症由编码CLRN1(clarin-1 protein)的基因发生突变导致,患者出生时一般听力正常,随后的几十年会出现进行性视觉和听觉丧失,并伴有平衡障碍。
MedSci原创 - 乌谢尔综合症 - 2016-05-07
夜间猝死发生率高,莫忽视“Brugada综合征”
夜间猝死综合征(Brugada综合征)是由编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。它通常在夜间发作,多发于<45岁男性,它能够导致患者出现阵发性室性心动过速并且丧失意识。
网络 - 传导阻滞,夜间猝死,Brugad - 2018-06-13
Gastroenterology:雷莫司琼治疗女性肠易激综合征
先前的研究表明,5-羟色胺-3(5-HT3)受体拮抗剂治疗腹泻症状的肠易激综合征(IBS-D)时具有性别差异性。阿洛司琼只能用于女性的治疗,雷莫司琼则只能用于男性的治疗。研究组进行了一项随机安慰剂对照的3期试验,探究雷莫司琼能否缓解女性IBS-D患者的症状。该研究共纳入了576名IBS-D女性患者,在1周的基线阶段之后,292名患者每天服用雷莫司琼2.5 μg(试验组),还有284名患者则服用安慰
MedSci原创 - 肠易激综合征,性别,雷莫司琼 - 2016-01-26
罕见病DIPNECH综合征的治疗:口服西罗莫司
西罗莫司(中文别名:雷帕霉素)是一种新型大环内酯类免疫抑制剂,可用于预防肾移植后的排斥反应。但近日的研究表明,3例罕见弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生症(即DIPNECH综合征)经西罗莫司得到了成功治疗。
MedSci原创 - DIPNECH综合征,西罗莫司,罕见病 - 2018-04-23
Hearing Balance Commun:一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型,可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。
MedSci原创 - 中国儿童,听力损失,遗传筛查 - 2019-03-10
Stroke:血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者自发性颈动脉夹层
颈动脉病变在血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者中很常见,且大多无临床症状。局部夹层和动脉瘤是最常见的病变类型,但短暂性脑缺血发作或卒中较少见。
MedSci原创 - 血管性埃勒斯-当洛斯综合征,自发性颈动脉夹层 - 2021-03-04
中东呼吸综合征或比SARS更致命 由骆驼传染
美国《新英格兰医学杂志》4日发表一份报告称,沙特阿拉伯研究人员发现了中东呼吸综合征(MERS)由骆驼传染给人类的第一个直接证据。
中国新闻网 - 中东呼吸综合征,MERS,SARS - 2014-06-09
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