Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
JACC：血压的变异性与亚临床脑结构变化的相关性
大的血压变异性可能导致中风和痴呆，但其机制还不清楚。本研究的目的旨在评估血压的变异性与亚临床脑疾病的相关性。
MedSci原创 - 心血管，血压，血压变异性 - 2020-05-17
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。
网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27
Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系
在过去的几十年里，非侵入性脑成像技术极大地加强了对大脑结构和功能及其与药物使用的关系的理解。
MedSci原创 - 大脑，物质使用障碍 - 2022-03-03
Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异
本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系
iNature - 基因组大尺度结构变异 - 2023-07-09
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析
青春期后睾丸生殖细胞瘤（TGCTs）能够表现为各种各样的不同的组织学特征，且往往是与家系相关并且共同发生。导致不同的组织学特征的准确家系关系和发展途径仍旧存在争议。最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排
MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21
EHA 2024 | 最新摘要抢先看：基因组光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病基因组结构变异
OGM技术能够同时分析同一标本中的CNV和SV，且与SNP-a数据相比，两者在CNV检测上具有高度一致性。
MedSci原创 - 急性T淋巴细胞白血病，EHA 2024，基因组光学图谱技术 - 2024-05-21
Nat Commun：基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响
研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨不同癌症类型的WGS、多组学数据相结合，以确定体细胞SV断点模式对附近基因蛋白表达的影响。
测序中国 - 癌症蛋白质组，多组学数据分析 - 2023-10-06
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
变异系数在线计算
2022-02-17
组织结构
会议主席： 尾岛俊雄 教授 组织委员会主席： 尹 军 教授 程序委员会主席： 韦新东 教授 会议嘉宾： 姓名： 洪元和 职务： 教授 简介： 韩国庆北大学 演讲题目： 姓名： 王世烨 职务： 教授 简介： 中国台湾国立台北大学 演讲题目： 姓名： 高伟俊 职务： 教授 简介： 北九州市立大学 演讲题目： 姓名： DANIEL M. KAMMEN 职务
会议 - 2009-03-17
论坛组织结构
主办单位 中国科学院上海药物研究所 上海交通大学 南京医科大学 承办单位 《亚洲男科学杂志》编辑部 南京医科大学生殖医学实验室 协办单位 中华医学会生殖医学分会 上海市计划生育和生殖健康学会 上海海科家庭用药科技咨询有限公司 国际男科学会 名誉主席 钱绍祯 (中国，《亚洲男科学杂志》名誉主编) 吴阶平 (中国，中国科学院院士，中国工程院院士，《亚洲男科学杂志》名誉主编)
会议 - 2008-11-11
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