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11例中国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font><font color="red">XI</font><font color="red">型</font>患儿的临床特征和治疗评价

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展，但城市和疾病之间仍存在显著差异。

MedSci原创 - 糖原贮积症XI型 - 2024-03-27

韩国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病Ⅵ<font color="red">型</font>患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病Ⅰb<font color="red">型</font>的短期效果

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04

Nat Commun：mRNA治疗可治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病相关低血糖<font color="red">症</font>并预防肝癌的发生

Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生

糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。

MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病VI<font color="red">型</font>，获显著效果

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果

小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡

MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

2019 共识指南：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA<font color="red">型</font>的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

刘文青教授：通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A<font color="red">型</font>粘多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。

MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>性<font color="red">贮积</font>病的1/2期确证研究组的阳性数据

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据

队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。

MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。

MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24

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