Science:新生儿基因组测序时代真的来了吗?
各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因,包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果,其表明,新生儿基因组测序还没有完全准备好,以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。
MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03
Am J Hum Genet:基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序,发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出,这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据,基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验,旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序,新生儿,患病风险 - 2019-01-30
美国公司在华开启新生儿全基因组测序!
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序,这引发了人们的争议:关于新生儿的遗传信息,父母到底应该了解多少?
转化医学网 - 新生儿,全基因组测序 - 2017-06-19
关注新生,预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目
作为世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目,BabySeq项目旨在探索高通量基因组测序(NGS)在新生儿疾病筛查中的应用。
测序中国 - 新生儿基因组测序,BabySeq - 2023-10-03
1.05亿英镑用于10万名新生儿全基因组测序!Genomics England与NHS合作改善新生儿罕见遗传病诊断
研究人员希望这既能减少医疗不平等,又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。
测序中国 - 新生儿,全基因组测序,罕见遗传病 - 2022-12-21
JCEM:母体血糖升高对新生儿表观基因组的影响
后代表观基因组的变化可以反映宫内血糖暴露的影响和反应,并可能对儿童产生不同的后果。
MedSci原创 - 新生儿,血糖升高,表观基因组 - 2021-10-14
JAMA子刊:“扩大基因组测序+听力筛查”在新生儿重症监护室中的应用
扩大基因组测序结合听力筛查与听力筛查漏诊的转诊率和潜在听力损失病例数的增加相关。
MedSci原创 - 听力筛查,听力损失,扩大基因组测序 - 2022-07-13
Nat Commun:基于宏基因组测序(mNGS)鉴定新生儿死亡致命病原体,有效识别新型感染及疾病表型
研究团队评估了mNGS在识别与新生儿死亡相关的病原体方面的效用,使用其检测了由MITS收集的南非索韦托新生儿死后的血液和肺组织样本。
测序中国 - 新生儿死亡,宏基因组测序 - 2023-09-24
近3万例新生儿!大规模前瞻性研究表明:基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法
该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑,对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。
测序中国 - 基因测序,新生儿一级筛查 - 2023-09-15
WJP:基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略,可以识别患有可治疗疾病的新生儿,作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查,单基因遗传病 - 2023-07-07
ILAE发作和癫痫分类:对新生儿癫痫发作的调整—ILAE新生儿癫痫特别工作组制定
发作是新生儿期最常见的神经急症,与婴儿和儿童不同,癫痫通常是由急性病因引起的诱发性发
癫痫杂志 - 新生儿癫痫 - 2023-03-22
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官(CEO)声称,他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣:创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道,Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”(意为“螺旋”)的公司注资1亿美元,这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动,I
生物谷 - 基因测序,基因商店 - 2015-09-09
关注新生,预见未来 | 探究全球新生儿测序计划之——全面应用rWGS的BeginNGS项目
已有多个国际新生儿测序项目启动,期望通过先进的基因测序技术为新生儿筛查带来新的突破,帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险。
测序中国 - BeginNGS,新生儿测序 - 2023-08-11
国外动态:美研究新生儿基因组测序
也许再过几年,当父母带着新生儿从医院回家时,一起带回的不仅是无限欢乐,还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布,将在未来5年总共投入2500万美元,用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战,使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫当天在一份声明中说:“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险
新华网 - 基因,测序 - 2013-09-13
新生儿有必要筛查耳聋基因
在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上,上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出,听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者,那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今,很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查,这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍,隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
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