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健康个体全<font color="red">基因组</font>测序,竟发现罕见病遗传风险!

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

转化医学网 - 基因组测序,罕见病遗传 - 2017-06-28

麻省理工研究表明或因病毒<font color="red">基因</font>已整合到<font color="red">基因组</font>中!

麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中!

SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中,并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。

转化医学网 - 染色体,病毒基因组,整合 - 2023-01-07

Cell首次发现:人类“第二<font color="red">基因组</font>”可对抗癫痫

Cell首次发现:人类“第二基因组”可对抗癫痫

人类“第二基因组”可对抗癫痫

生物探索 - 生酮饮食可改变肠道菌群,两种关键细菌缺一不可,作用于海马体中的神经递质 - 2023-02-17

【协和医学杂志】宏<font color="red">基因组</font>高通量测序技术的临床应用:现状、挑战与前景

【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用:现状、挑战与前景

本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状,并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。

协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08

Blood:套细胞淋巴瘤亚型的<font color="red">基因组</font>学和表观遗传学分析

Blood:套细胞淋巴瘤亚型的基因组学和表观遗传学分析

在cMCL和nnMCL中,原发CCND1重排的介导机制相同,但在表观遗传和驱动程序组成上有所不同;与增殖细胞史有关的基因组复杂性和DNA甲基化变化将具有不同临床结局的患者分层。

MedSci原创 - 全基因组测序,套细胞淋巴瘤,DNA甲基化 - 2020-07-02

鉴定出保持细菌<font color="red">基因组</font>完整性的关键分子ppGpp

鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp

在一项新的研究中,来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤,包括抗生素导致的DNA损伤。

生物谷 Bioon.com - DNA修复,基因组 - 2016-05-21

Nat Commun:基于45万样本的胃肠道疾病全<font color="red">基因组</font>关联研究

Nat Commun:基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究

胃肠道(GI)疾病在西方国家中非常普遍,其会占用大量的医疗保健资源,产生沉重的社会经济负担,并影响到患者的生活质量。

MedSci原创 - GWAS,全基因组关联研究,遗传易感性,胃肠道疾病 - 2021-03-05

Nature Methods:革命性的CRISPR-CasRx筛选平台:开启癌症<font color="red">基因组</font>新篇章

Nature Methods:革命性的CRISPR-CasRx筛选平台:开启癌症基因组新篇章

开发高效、系统的技术平台,对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选,对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。

生物探索 - lncRNA,CRISPR-CasRx - 2024-03-01

Science Advance:微针辅助<font color="red">基因组</font>编辑可协同治疗炎症性皮肤病!

Science Advance:微针辅助基因组编辑可协同治疗炎症性皮肤病!

CRISPR-Cas9蛋白经皮靶向控制炎症因子合成基因,可协同治疗炎症性皮肤疾病

MedSci原创 - 基因编辑,炎症性皮肤病 - 2021-03-12

JCEM:散发性GH分泌型垂体腺瘤中的<font color="red">基因组</font>改变和复杂的亚克隆结构

JCEM:散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构

目前关于生长激素(GH)分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究,并把研究结果发表在近日的JCEM上。

MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中,基因组改变,亚克隆结构 - 2018-02-22

PNAS:癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质<font color="red">组</font>学和<font color="red">基因组</font>学特征

PNAS:癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质学和基因组学特征

已有的研究显示,重复序列是多个层次的进化热点。然而,由于其装配和分析中涉及的困难,现今,我们关于重复序列在肿瘤进化中的作用还知之甚少。

MedSci原创 - 肿瘤,基因组 - 2019-08-09

J Autoimmunity:早期系统性硬化症的<font color="red">基因组</font>不稳定性

J Autoimmunity:早期系统性硬化症的基因组不稳定性

体细胞突变具有类似时钟的“衰老”特征,并影响许多癌症驱动基因。癌症驱动基因突变可能在 SSc的发病机制中发挥重要作用。

MedSci原创 - 基因组,系统性硬化症,体细胞突变 - 2022-08-02

人类<font color="red">基因组</font>自带抗病毒核糖核苷酸

人类基因组自带抗病毒核糖核苷酸

至今为止,病毒感染仍然是公共卫生面临的主要挑战,增强对病毒生命周期过程的机理理解对于开发新的治疗策略是必要的。

MedSci原创 - 抗病毒 - 2018-06-23

Radiology:尿路上皮癌的突变特征:<font color="red">基因组</font>学会改变影像学吗?

Radiology:尿路上皮癌的突变特征:基因组学会改变影像学吗?

尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞,90%-95%的病例累及膀胱,5%-10%累及上尿路。

MedSci原创 - 基因组学,尿路上皮癌,突变状态,转移模式 - 2021-06-09

从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南

从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南

Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组,宏基因组学,宏基因组学测序 - 2021-10-21

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