Nature：RIPK1剪切异常会引起自身炎症性疾病
最近，研究人员发现，在人类细胞中，杂合的错义突变D324N，D324H和D324Y可以阻止RIPK1的半胱天冬酶裂解，并导致早发性周期性发热综合征和严重的间歇性淋巴结病，研究人员将这种情况称为“抗裂解性RIPK1诱导的自体炎症综合征”。
MedSci原创 - 自身炎症 - 2019-12-14
昆明新科医院专家阐述摸到蛋蛋有这种异常，该如何治疗
昆明新科泌尿专科医院是经卫生厅批准的西南首家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性昆明正规男科医院。医院秉承严谨求实的科学态度争创西南昆明男科医院三甲一流服务品牌。 地址：昆明市官渡区关上民航路460号 就诊时间：8:00-21:00 咨询电话：0871-68133120（无假日）昆明新科医院，看男科，我们是认真的。
medscizl - 2018-05-10
Blood：镰状细胞病(SCD)的血管自主神经功能异常
热刺激时，SCD患者的血管收缩反应更快更强，表明他们的微血管存在自主神经过敏；反复热刺激的累积性血管收缩逐渐减少血流灌注，微血管红细胞转运减慢。
MedSci原创 - 血管收缩，自主神经功能障碍，镰状细胞病(SCD)，冷暴露，血管闭塞危象 - 2020-06-13
Ann Neurol：脑电图异常在COVID-19患者中很常见，并与预后相关
这项多中心回顾性队列研究表明，癫痫发作和其他癫痫样异常在COVID-19患者中很常见，并与不良临床结局相关。
MedSci原创 - 预后，Covid-19，脑电图异常 - 2021-03-21
：铁离子异常沉积与老年痴呆症有关
近日，在《自然医学》（Nature Medicine）上刊登的一项研究成果表明，墨尔本大学的研究人员发现了异常金属元素在脑内的沉积直接参与了阿尔兹海默氏症和帕金森氏症的发病过程，并且在动物模型上证明以异常铁离子为靶点的药物可以有效预防这类疾病
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，帕金森氏症 - 2012-02-04
原发性夜间遗尿症儿童海马亚区的静止状态功能连接异常
很少有研究探讨儿童PNE的海马体相关功能网络。本研究对原发性夜间遗尿症（PNE）儿童海马的整个静息态功能连接（RSFC）进行了研究。
MedSci原创 - 原发性夜间遗尿症，海马亚区 - 2022-10-24
NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2020.V1）
2019年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了骨髓增生异常综合征管理指南2020年第1版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 初始评估 附加检查和分类 预后类别低，中级-1治疗 预后类别中级-2，
网络 - 骨髓增生异常综合征 - 2019-09-03
Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展
2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l
“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28
指标解读 | 检验指标临床解读（18）血红蛋白异常性贫血
HbF轻度增高可见于：50%的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血、再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、真性红细胞增多症、铁粒幼细胞贫血、白血病等。
“检验医学与临床”公众号 - 贫血，血红蛋白 - 2021-10-28
FDA批准地西他滨/cedazuridine联合治疗骨髓增生异常综合征
2020年7月7日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了口服地西他滨/cedazuridine （INQOVI， Astex Pharmaceuticals， Inc.）联合治疗成人骨髓增生异常综合
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征 - 2020-07-19
2018 加拿大MDS联盟循证指南：骨髓增生异常综合征铁过载
2008年第一版加拿大骨髓增生异常综合症（MDS）患者输血性铁过载的诊断，监测和管理指南发布。
Leuk Res. 2018 Sep 1 - 骨髓增生异常综合征，铁过载 - 2018-10-12
KIDNEY INT：肾脏捐赠者可能出现矿物质和骨代谢异常
因此，肾脏捐赠改变了骨代谢的血清标志物，这可能反映了骨骼健康受损。在肾脏捐赠者，进一步评估骨骼的架构和完整性是很有必要的。
MedSci原创 - 肾脏捐赠 - 2016-09-28
Blood：HMA治疗失败后，应如何治疗骨髓增生异常综合征？
低甲基化药物（HMA），阿扎胞苷和地西他滨是骨髓增生异常综合征的标准疗法。约50%的采用标准治疗的患者可获得缓解，虽然缓解持续时间不定，但多较短暂。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，HMA，BCL2抑制剂 - 2019-01-06
Cell Reports：海马脂肪代谢异常与老年人记忆力减退有关
虽然老年痴呆症有几个危险因素，但已经知道的是脂肪代谢异常是记忆和学习功能丧失的风险因素。中年时腹部脂肪量高的人可能发展记忆力减退和老年痴呆症的风险高出3.6倍。 近日，Rush大学医学中心神经
生物谷 - 记忆力，海马 - 2013-10-14
Chest：夜间间歇性低氧血症与患者的血脂异常独立相关
有越来越多的来自动物模型的证据显示，间歇性低氧血症（IH）可引起血脂异常。而脂质代谢的改变可能与人们在阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者中观察到心血管风险增加相关。为了验证阻塞性睡眠呼吸暂停患者的夜间间歇性低氧血症与其血脂异常存在独立相关性的假说，来自于法国昂热市lunam大学、昂热大学医院呼吸科、法国国家健康与医学研究院1063组（INSERM U1063）的Wojciech
互联网 sd3212 - Chest，间歇性低氧血症，血脂异常 - 2012-12-26
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