卫计委：109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。
测序中国 - 医疗机构，高通量 - 2015-01-19
JCLA：在慢性阻塞性肺疾病患者中，INK4基因座中的长非编码RNA反义非编码RNA（lncRNAs ANRIL）的临床意义
本研究旨在评估INK4基因座中的长非编码RNA反义非编码RNA（lncRNAs ANRIL）在急性加重慢性阻塞性肺疾病(COPD)的预测价值。
网络 - 临床意义 - 2019-06-06
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
聚焦 | 他曾推动DNA测序革命, 如今又带来手持超声波仪
一位曾推动DNA测序革命的企业家最近将他的目光瞄准了一个新的突破点：重新设计超声波扫描仪。
药明康德 - DNA测序，手持，超声波仪 - 2017-10-31
Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因
这项涉及全世界 6 大洲 36 个国家 12 万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
Cell Res:RNA干扰被发现是人类神经早期发育的“保护伞”
我国科研人员的一项最新研究表明，人神经前体细胞可以利用RNA干扰抗病毒免疫抵抗寨卡病毒感染。这一研究首次发现RNA干扰抗病毒免疫机制在人类神经发育过程中的关键作用，相关研究成果近期以封面文章的形式发表在国际知名期刊《细胞研究》上。
新华网 - RNA干扰，人类神经，早期发育 - 2019-04-22
Nature：环状RNA可能是下一代重磅药物研发方向？
基于 RNA 的疫苗是 COVID-19 大流行的英雄，它们创下了历史上最快疫苗开发时间的记录，从开发到获FDA批准上市仅仅用时一年时间。同时，他们也创造了历史上最高收入的药物上市记录，并得到了今年的
MedSci原创 - 药物研发，环状RNA - 2023-10-09
PLoS Pathogens：RNA的m6A修饰研究已经深入病毒学领域
病毒生命周期通常通过作用于其RNA的精确机制来协调。例如，微小RNA miR-122与丙型肝炎病毒（HCV）的病毒RNA基因组相互作用，并且是HCV复制所需的。在过去一年，几个小组报告了对病毒感染的新的RNA调节控制，转录后RNA修饰N6-甲基腺苷（m6A）。这种可逆的RNA修饰是真核RNA中超过60种已
生物谷 - 病毒学，RNA修饰 - 2017-03-17
Nature子刊：陆艺团队开发糖基化RNA原位成像方法ARPLA
该研究开发了一种名为ARPLA的糖基化RNA原位成像方法。该方法首次实现在细胞内直接原位观测糖基化RNA，并具有极高的灵敏度和特异性。
生物世界 - 糖基化RNA，ARPLA - 2023-05-24
Blood：增强子RNA ARIEL激活T-ALL的致癌性转录！
致癌性转录因子TAL1调控T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的转录程序。ARID5B是TAL1下游的一个至关重要的靶点，其可进一步激活T-ALL细胞中的致癌调控回路。
MedSci原创 - 增强子RNA，ARIEL，T-ALL，致癌性转录 - 2019-05-13
Nature：揭示RNA修饰在大脑功能和性别决定中的重要作用
导语：RNA在生物学系统中有着举足轻重的作用，兼具信息分子和调控分子双重功能。据估计RNA上有一百 多种化学修饰，但绝大多数修饰的功能还鲜为人知。本期Nature发表的一项研究指出，RNA修饰对果 蝇神经系统的功能至关重要，也在性别决定起到了重要作用。RNA在生物学系统中有着举足轻重的作用，兼具信息分子和调控分子双重功能。据估计RNA上有一百 多种化学修饰，但绝大多数修饰的功能还鲜为人知。本期Na
生物通 - RNA，性别，大脑 - 2016-12-13
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。
中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
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