罕见的弯刀综合征一例
弯刀综合征又称血管肺叶症候群，是一种罕见的先天性肺血管畸形，其特征是患者的右肺下静脉汇入下腔静脉，且常伴有右肺发育不良。据估计，每 10 万新生儿中约有两例此类患者。
放射沙龙 - 弯刀综合征，血管肺叶症，先天性肺血管畸形 - 2022-10-17
欧盟批准罕见的肌肉骨骼疾病药物Crysvita
医生现在可以利用Kyowa Kirin / Ultragenyx的Crysvita治疗在欧盟获得条件性批准的地区的患有罕见的慢性进行性肌肉骨骼疾病X连锁低磷酸盐血症的儿童。
MedSci原创 - 欧盟，Crysvita - 2018-02-27
罕见病解读系列（2）| 翟振国：面对充满挑战的特发性肺动脉高压：消极迷茫还是积极应对？
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病，其中多种为呼吸疾病，为此，我们特约专家对此逐一进行分析解读
呼吸界 - 特发性，肺动脉高压，治疗 - 2018-06-03
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
罕见！毛霉菌竟然引起自发性胃穿孔
自发性胃穿孔是消化道溃疡性疾病的常见并发症之一，而毛霉菌病是一种罕见的机会菌感染，通常见于免疫功能低下的患者，这种罕见的通过血管入侵性的毛霉菌病可引起鼻，肺，皮肤，胃肠，肾脏病变，但原发性胃肠道感染毛霉菌实属罕见，本例病案报道毛霉菌感染引起的自发性胃穿孔的罕见病例。
医博士 - 毛霉菌，自发性胃穿孔 - 2019-02-19
【盘点】几例令人费解的罕见病例汇总
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。下面小编为大家盘点近期四大医学期刊发表的那些令人费解的罕见病例报道。
MedSci原创 - 罕见病例 - 2016-07-31
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。
MedSci原创 - 2016-09-28
LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起来是帕金森病，其实是罕见神经退行性疾病？
神经元核内包涵体病（NIID）是近年来新发现的一类罕见神经退行性疾病，有证据表明，NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关，但目前尚无有效的治疗方法。
生物探索 - 帕金森病，诊断，神经退行性疾病 - 2020-11-12
NEJM：中山大学发表一罕见病例
nbsp;J Med 2012；367：e18）上刊登了中山大学附属第三医院耳鼻咽喉-头颈外科医生杨钦泰和李鹏合作撰写的题为“A Laryngeal Fluke”一例罕见病例
NEJM - NEJM，中大三院，世界首例，寄生喉部活体肝吸虫 - 2012-10-16
NEJM：口腔内黑色素瘤---罕见！
近日，一个60岁的妇女到医院就诊，主诉在她的牙龈上出现黑色色素沉着2个月余。而她既往无吸烟史和饮酒史。 经体查可见，黑色素沉着弥漫性地分布在其上颌前牙的唇侧和腭侧（分别如图A和B所示），无牙齿松动或明显的淋巴结肿大现象。 牙科X线检查中未发现牙齿存在骨质破坏。PET-CT扫描显示在上颌前牙区出现高代谢信号，但未见有淋巴结转移。切口活体检查和组织病理学分析结果显示恶性黑色素瘤。一
MedSci原创 - 口腔，黑色素瘤，色素沉着 - 2015-05-21
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