8岁女孩身患罕见病 青春期前能用上基因疗法吗？
近日，据媒体报道，一个名叫yoyo(化名)的8岁女孩，因患上一种叫做黏多糖贮积症Ⅲ型(以下简称MPSⅢ)的遗传代谢病，而出现智力发育严重倒退，并面临活不到青春期的生命危险。在寻求多种疗法无效后，她的父母将希望寄托在罕见病基因治疗方法上。MPSⅢ是一种什么样的疾病，基因疗法在治疗这类疾病方面有着怎样的优势，能给yoyo带来生的希望吗？一种基因突变导致的罕见病“yoyo的病是由一种单基因缺陷引起的
科技日报 - 罕见病，青春期，基因疗法 - 2019-02-21
施剑林院士/胡萍研究员《JACS》：雾化吸入式纳米铁剂治疗早期肺癌
该研究开发了一种雾化纳米催化铁剂治疗原位早期肺癌的新策略，基于铁基纳米颗粒靶向并利用TAMs调控肿瘤微环境铁代谢，从而有效诱导肺癌微病灶中CSC发生铁死亡。
BioMed科技 - 早期肺癌，雾化吸入式纳米铁剂 - 2023-11-06
Gastroenterology：华中科技大学赵刚团队发现慢性胰腺炎纤维化的调控新机制
该研究表明胰腺腺泡细胞来源的鞘氨醇-1-磷酸通过诱导自噬和激活胰腺星状细胞参与慢性胰腺炎的纤维化。
iNature - 慢性胰腺炎纤维化 - 2023-08-29
Clinica Chimica Acta：α-Galactosidase / lysoGb3比作为诊断Fabry病女性的一个潜在的标记？
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布 里病 (FD [MIM:301500])是一种GLA基因突变引起的x连锁溶酶体储存障碍。其产物溶酶体酶α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的活性不足会导致糖鞘脂在多个器官的细胞中过度积累。
MedSci原创 - 诊断，Fabry病 - 2020-02-06
Nature：厉害了！中国科学家首次发现，树突细胞会降解肿瘤抗原，阻断这一过程，可将检查点抑制剂的肿瘤控制率提升150%
他们发现只要干掉树突细胞中一个叫YTHDF1的蛋白，免疫治疗对模式小鼠肿瘤的控制率，可以从40%提高到近100%，直接翻了1.5倍。
奇点网 - 检查点，抑制剂，肿瘤 - 2019-03-26
渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
Nature重磅综述 | 深度解析代谢与细胞衰老间的恶性循环
细胞衰老往往伴随着细胞永久性的增殖停滞和多种表型的变化。这些变化包括大量生物活性分子的释放，这些分子统称为衰老相关分泌表型。
brainnew神内神外 - 代谢，细胞衰老 - 2023-01-26
CLIN CHEM：使用质谱法在筛查新生儿庞培病中区分感染的和假性缺陷患者
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关于使用质谱法在筛查新生儿庞培病中区分感染的和假性缺陷患者，而不采用荧光法的研究。
MedSci原创 - 庞培病，筛查 - 2017-07-26
Cell Rep：自噬在肠道干细胞的维持和辐照诱导损伤后的再生中发挥作用。
自噬是一种溶酶体降解途径，在生理平衡和很多疾病中发挥重要作用。然而，自噬在肠道干细胞（ISCs）中发挥何种作用尚不清楚。
MedSci原创 - 细胞自噬，肠道干细胞，Atg5，再生 - 2017-08-07
Nat Commun：肺动脉高压的内皮细胞中activin-A/BMPR2通路被异常激活
肺动脉高压（PAH）是一种罕见的进行性的致命疾病，全球每100万人中约有15至50例。
MedSci原创 - 肺动脉高压，PAH，activin-A/BMPR2通路，抑制素-β-A - 2021-03-26
Nat Genet：CRISPR技术帮助发现治疗渐冻人症的新靶点
肌萎缩侧索硬化病 (amytrophic lateral sclerosis，ALS) 俗称渐冻人症，是一种渐进并致命的神经退行性疾病。患者由于运动神经元的逐步死亡，导致肌肉功能退化，像刷牙、说话甚至呼吸这样简单的肌肉运动都最终无法进行。在患者大脑中出现的异常蛋白沉积是ALS的重要标志之一，但是科学家们并不清楚这些蛋白沉积如何导致神经元的死亡。日前，斯坦福大学 (Stanford Universi
药明康德 - ALS，C90RF72，神经退行性疾病 - 2018-03-13
Nat Commun： 增加线粒体自噬可以保护糖皮质激素诱导的神经损伤
最近，研究人员在Nature Communications发文，其研究了糖皮质激素在海马神经元、SH-SY5Y细胞和ICR小鼠的线粒体自噬抑制和后续突触缺陷中的作用。
MedSci原创 - 糖皮质激素，线粒体自噬，突触损伤 - 2021-01-21
2016（第三届）自噬转化医学与疾病研讨会
作为清除衰老或受损细胞器或蛋白质的重要方式，自噬是真核细胞所特有的通过溶酶体降解细胞内物质成分的过程，对维持细胞内稳态至关重要，其功能的紊乱往往会导致肿瘤发生、神经退行性疾病、微生物感染, 免疫类疾病等
MedSci原创 - 自噬 - 2016-12-04
Ann Neurol：老人为何患阿尔茨海默症
来自华盛顿大学的研究人员在Annals of Neurology杂志上发表了一篇研究，描述了他们如何发现老年人的大脑需要更长的时间才能清除β-淀粉样蛋白42（阿尔茨海默病老人大脑中聚集的蛋白质斑块）。资深神经病学教授Randall J. Bateman说道：“我们发现，当一个人年龄为三十岁左右时，清除大脑中一半的β淀粉样蛋白42通常需要约4个小时；而80岁时却需要10个小时才能清除大脑中一半的β淀
MedSci原创 - 阿尔茨海默症，痴呆，β-淀粉样蛋白42 - 2015-08-08
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