基因检测的全球演进：从科幻到人间
通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。基于个人基因的健康评估 基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体
测序中国 - 基因检测 - 2015-01-29
聚焦：转基因作物除草剂引争议
似乎对于很多人（包括很多科学家）而言，转基因生物似乎和日常生活相隔很远，似乎也没有产生直接威胁。人们相对而言可能更担忧的是生物武器，比如那些可以造成大量死亡或者人体基因突变的生物武器。实际上，转基因生物，尤其是转基因植物离我们并不遥远。近些年来，在北美地区，有大量的转基因植物被种植，并进入市场，转基因作物（如玉米和大豆）已经非常普遍了。与其他很多国家不同，美国的食品药品监督管理局（
生物谷 - 转基因，安全，除草剂 - 2015-08-26
人类基因编辑研究报告全球发布
美国华盛顿时间 2 月 14 日 11 时（北京时间 2 月 15 日 0 时），人类基因编辑研究委员会正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。报告将人类基因编辑分为基础研究、体细胞、生殖细胞 / 胚胎基因编辑三大部分，分别就这三方面的科学问题、伦理问题以及监管问题进行了讨论并提出相关原则。
中科院之声 - 基因编辑，研究报告 - 2017-02-15
基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
尽管基因治疗发展迅速，但从技术角度看，目前针对单基因疾病的基因疗法似乎更可行。据统计，在已被确认的7000种罕见疾病中，单基因疾病约占80 %。因此，在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前，罕见病可能是基因疗法的首要应用领域。
生物探索 - 基因编辑，罕见病 - 2018-05-31
张锋：利用CRISPR发现未知基因功能
基因编辑，尤其是CRISPR/Cas9系统，从某种意义上来说就像是一辆正在生产的闪亮新车，在构建主要框架的同时也开始启动，而且还准备开始一路飚车。自2012年底CRISPR/Cas9最初被用于基因编辑之后，这个前途光明的技术已经被应用到了许多研究领域，而且随着技术的改良，越来越多的研究团队利用CRISPR进行大规模的遗传筛选，比如用于识别导致癌症抵抗治疗的突变
生物通 - CRISPR，基因功能 - 2016-06-10
睡眠不足与基因改变有关？
研究人员一直试图了解缺乏睡眠会如何破坏健康，早已怀疑睡眠时间过短与特定基因的作用有关，但找到相关的基因是件困难的事。现在，布朗大学的一个科学家团队发现了携带“表观遗传”标签的基因，这些标签可能与年轻人睡眠较短有关。
医之道 - 睡眠，基因 - 2017-04-27
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
Science：癌症基因研究数据可能被人为夸大
据美国国立癌症研究所的一位病理学家David Levens称，在PubMed数据目录上有超过25,000篇关于Myc基因的论文，这种基因与转移性癌症有关，但是现在由于一项最新研究成果，因此都需要重新再评估
MedSci原创 - 癌症，MYC - 2012-11-03
Nat Genet：科学家发现胃癌新基因
2012年4月8日，新加坡与新加坡国立癌症中心的杜克国大医学研究生学院研究人员领导的一个国际科学家小组鉴定出了胃癌中数以百计的新的基因突变，胃癌是全球第二大最致命癌症类型。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
英研究确认一种新肥胖基因
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。这一新确认的肥胖基因名为AMY1，负责编码体内的唾液淀粉酶，后者对于口腔内碳水化合物的分解具有重要作用。AMY1基因存在着副本数变
科技日报 - 肥胖，基因，AMY1 - 2014-04-15
高通量基因表达数据的预处理策略
一次微阵列实验能获得细胞在某一条件下的全基因组表达数据，包含成千上万个基因在细胞中的相对或绝对丰度，不同条件(细胞周期的不同阶段、药物作用时间、肿瘤类型、不同病人等)下的全基因组表达数据就构成了一个G×N的数据矩阵M，通常情况下G>>N，其中每一个元素 表示第 i 个基因在第 j 个条件下的表达水平值(在多数应用情况下，是 Ratio 值或 log(Ratio) )，行向量
MedSci原创 - 基因表达，策略 - 2013-11-18
基因编辑工具CRISPR“动物园”欢迎你
身为澳大利亚联邦科学和产业研究组织（CSIRO）分子生物学家的Doran觉得，他能通过强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9解决这一问题。大多数鸡蛋过敏是由蛋清中的4种蛋白之一引起的。
生物谷 - 转化医学 - 2016-03-21
Cancer Res：美国揭示脑部基因与肾癌相关
来自佛罗里达梅奥诊所的研究者报告称，一个控制脑部生长和发育的基因与促进最常见肾癌形式的肾透明细胞癌生长显著相关。 本项研究已在《癌症研究》发表，它揭示了NPTX2基因在该种癌症类型扮演了重要角色。本研究不仅显示出肾癌状况下NPTX2基因处于活跃状态，也是首次揭示出基因在人类癌症中过度表达。如今，研究者正在研究NPTX2基因是
医学论坛网 - 基因调控，肾癌，抑制剂 - 2014-06-27
NEJM：乳腺癌3号致癌基因
很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第
生物探索 - 乳腺癌，致癌基因 - 2014-08-15
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