CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识
宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。近期，国内相继发表了多个共识阐述了临床应用及实验室规范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要环节，而目前学
中华检验医学杂志, 2021，44(09) - 宏基因组测序 - 2021-09-28
Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。
澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究
生物谷 - 癌症基因，CpG岛甲基化，肾癌 - 2015-11-09
Cell：李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD，包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR。
测序中国 - TR-gnomAD，全基因组图谱，基因组聚集数据库 - 2024-05-02
Nat Commun：基于宏基因组测序（mNGS）鉴定新生儿死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型
研究团队评估了mNGS在识别与新生儿死亡相关的病原体方面的效用，使用其检测了由MITS收集的南非索韦托新生儿死后的血液和肺组织样本。
测序中国 - 新生儿死亡，宏基因组测序 - 2023-09-24
Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组
来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源
MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19
Cell：癌症基因组沉思录
癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S.Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
把基因组上传到云端
近日，Google正式推出了Google Genomics，这一产品可以让科学家把基因组数据存储在云端，并对DNA序列进行研究和共享。
果壳网 - 基因治疗 - 2014-11-11
Science：基因组怎么“藏猫猫”
随着基因测序成本直线下降，专家认为，我们的基因组将有助于医生发现疾病，拯救生命。但并不是每个人都愿意将自己的基因组序列公之于众。所谓的同态加密方法，可以帮助保持基因组隐私，就好像基因检测转移到廉价的在线云服务一样。 现有的加密技术常以数据无法使用为代价而保证数据安全的。正因为此，大多数基因序列在发送出去进行分析前
测序中国 - 基因 - 2014-03-14
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