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黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

【今晚直播】黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

2019 共识指南：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA<font color="red">型</font>的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

刘文青教授：通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A<font color="red">型</font>粘多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。

MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>性<font color="red">贮积</font>病的1/2期确证研究组的阳性数据

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据

队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。

MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。

MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅳ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>II<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>I<font color="red">型</font>患儿

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿

HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18

JR-141用于黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>II<font color="red">型</font>全球3期临床试验取得进展

JR-141用于黏多糖贮积症II型全球3期临床试验取得进展

HS是评估CNS症状治疗有效性的生物标志物。临床研究还表明，pabinafusp alfa对CNS症状控制有积极作用。

罕见病信息网 - 黏多糖贮积症 - 2022-04-03

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现

2023-04-28

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20

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