2024 NICE 技术鉴定指南：他拉唑帕尼用于治疗具有种系 BRCA 突变的 HER2 阴性晚期乳腺癌
他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。
NICE官网 - 乳腺癌 - 2024-02-22
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息
2018年11月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现，通过捕获脑脊液循环DNA（ctDNA）后进行深度测序，可以安全
北京天坛医院 - 脑脊液，脑干胶质瘤，循环DNA - 2018-12-11
JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14
Proteomics：病毒条形码为突变株提供快速检测
众所周知，病毒能感染细胞，并劫持细胞，将其转变成病毒生产工厂，改变感染细胞内的蛋白质平衡，使一些蛋白质过量生产，其他的被抑制。病毒类型决定着哪一种蛋白质会受影响及其受影响的程度，鉴定出最受影响的蛋白质，以此作为疾病条形码的分子标签，这样每种病毒感染就会有唯一对应的疾病条形码，通过此条形码不仅可以确定病毒类型，还可以确定病毒感染程度。为此，研究人员展开了相关研究，采用SILAC标记技术结合质谱技术，
生物谷 - 病毒条形码 - 2012-05-19
Sci Rep：早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测获得进展
肺癌是最常见的癌症。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居首位。研究表明ⅠA期非小细胞肺癌患者的五年生存率可达73%，而ⅢA期则仅有24%。由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。近期，由北京圣谷同创科技发展有限公司与北京大学人民医院胸外科王俊主
生物探索 - 肿瘤ctDNA - 2016-08-27
![[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color="red">突变</font><font color="red">检测</font>](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201710/20171019103449692.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color=\"red\">突变</font><font color=\"red\">检测</font>")
[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR突变检测
在第18届世界肺癌大会上，复旦大学附属中山医院张新宇及导师张新教授展示了一项“支气管镜冲洗液用于肺癌患者EGFR基因突变检测”的研究，以下为研究主要内容。
ioncology - 支气管镜冲洗液，EGFR突变检测 - 2017-10-19
Nature Methods：精确检测单细胞中单核苷酸突变
公司是一家最近成立的基因组研究和服务公司，其研究人员3月20日在Nature Methods上发表最新论文，指出该公司的新系统：用于单细胞测序的AccuSomatic Amplification，能精确检测单个体细胞中的单核苷酸变异
生物通 - 单核苷酸变异 - 2017-03-24
美批准确定癌症患者KRAS突变的新检测法
资料图 2012年7月6日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了首个帮助一些结直肠癌（CRC）患者确定爱必妥（西妥昔单抗）治疗是否有效的基因检测法。 该基因检测法为therascreen KRAS基因RGQ PCR系统，可提供转移性结直肠癌患者有关KRAS基因突变的信息。
医学论坛网 - KRAS突变，结直肠癌，西妥昔单抗 - 2012-07-09
Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）
肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）作为一个新兴的生物标志物，在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序
中国癌症防治杂志.2020.12(5):485-494. - 肿瘤突变，肿瘤突变负荷 - 2020-11-28
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
检测肺癌恶性胸水EGFR突变 RNA测序法最佳
来源：中国医学论坛报 肺癌是最常见的肺部原发性恶性肿瘤，近几十年来，肺癌的发病率和病死率显著上升，因肺癌死亡人数居全部因癌症死亡人数首位。在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）占80%~85%。近些年来，关于肺癌尤其是NSCLC的研究取得了较多进展。本期华夏医药选取肺癌领域近期一些研究进展进行简单介绍。 恶性胸腔积液（MPE）是评估NSCLC表皮生长因子受体（EGFR）状态的有用标本，E
肺癌 RNA测序法，EGFR突变 - 2011-08-15
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
Nature Chemistry：突破性DNA单碱基突变检测新技术
现代基因组学研究曾证实，成功治疗一种疾病以及让其迅速蔓延至整个身体，两者之间有可能就仅是一个突变的差异。现在，来自华盛顿大学和莱斯大学的研究人员开发出了一种新方法，可以检测DNA的特定片段，并精确找到单个突变，这有可能帮助医生诊断及治疗诸如癌症和结核病等疾病。相关研究论文刊登在了
bio360 - DNA，单碱基突变，新技术 - 2013-07-31
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