CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示
在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。
MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16
NATURE：大脑发育的神经网络建模，有助于理解脑部疾病的神经发育根源
该系统让研究人员有机会在培养的细胞中研究和修饰大脑发育的关键方面，有助于他们理解正常的大脑发育和某些疾病（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）的神经发育根源。
Nature自然科研 - 神经，大脑 - 2017-04-28
【盘点】近期Lancet杂志亮点研究一览
Lancet作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了10月份大家普遍关注的一些医学息息相关的且十分重要的重要研究，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【1】Lancet：PCI三种指导方式谁更优秀？（OCT、IVUS与血管造影）经皮冠状动脉介入治疗(PCI)经常在血管造影的指导下进行。血管内超声（IVUS）已被证明可减少PCI术后的主要不良心血管事件（MACE）。光学相干断
MedSci原创 - Lancet - 2016-11-06
JAMA Netw open：2岁前使用酸抑制剂治疗的极早产儿的神经发育分析
尽管在努力限制婴儿使用抑酸剂，但这些药物——质子泵抑制剂（PPI）和组胺2受体拮抗剂（H2RA）在足月和早产婴儿中的使用仍然普遍。
MedSci原创 - 胃酸抑制剂，极早产儿的神经发育 - 2022-11-20
Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？
8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同。同时，研究人员还提供了改变外显率的证据。
生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22
BMJ：抑郁症父亲在受孕期间需坚持服药
研究认为，受孕期父亲服用抗抑郁治疗对后代是十分安全的，不会导致后代早产、畸形、自闭症或智力障碍风险增加，相反受孕期刻意停药会导致后代智力障碍风险增加
MedSci原创 - 抑郁症，早产，智力障碍 - 2018-06-11
Biological Psychiatry:感染多基因因素在感染与精神障碍的关系中占很小的比例
感染PRSs可以预测某些精神障碍的风险;然而，这种影响是适度的。最后，记录感染在一定程度上解释了感染PRSs与精神障碍的关系。
MedSci原创 - 感染，精神障碍 - 2022-07-30
【盘点】12月Cell杂志精选文章一览
【1】Cell重大突破：“诺奖得主”青蒿素或可治疗糖尿病！12月1日，在线发表于Cell杂志上的一项研究中（论文题目：Artemisinins Target GABAA Receptor Signaling and Impair α Cell Identity），来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心等机构的科学家发现，摘得2015年诺贝尔生理学或医学奖的青蒿素能够实现α细胞向β细胞的转变，
MedSci原创 - Cell杂志 - 2016-12-11
Int J Epidemiol：对乙酰氨基酚可能不再是妊娠期安全药物
遗憾的是，一项新的研究表明，产前暴露于对乙酰氨基酚可能与后代的自闭症和注意缺陷多动障碍（ADHD）有关，至此以后它可能不那么安全了。
MedSci原创 - 对乙酰氨基酚，自闭，ADHD - 2016-07-05
起死回生！罕见病新药2期临床收获积极结果
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。
“药明康德”微信号 - 罕见病，新药，2期临床 - 2017-09-29
【盘点】肠道菌群近期重要研究一览
不良的肠道健康与肥胖、2型糖尿病、心脏病、炎症性肠病、结肠癌、神经疾病、孤独症和过敏症有关。
MedSci原创 - 2型糖尿病，自闭症，炎症性肠病，糖尿病，白血病，精神病 - 2018-10-29
孕期发热 子女自闭或发育迟缓风险翻倍
加州大学研究人员发现，在妊娠期曾出现发热的女性，其子女罹患自闭症或发育迟缓的风险增加1倍以上，而且服用退热药可降低这一风险。这项研究发表在《自闭症与发育障碍杂志》在线版上。主要研究者、加州大学戴维斯分校的Ousseny Zerbo博士指出：“这项研究有力证明，控制妊娠期发热可降低子女自闭或发育迟缓风险。建议发热的孕妇服用退热药，如果持续发热应及时就医。”上述结果是基于儿童期自闭症遗传与环境
网络 - 孕期发热，子女自闭症 - 2012-05-31
PNAS：知觉训练可逆转认知障碍
华东师范大学脑功能基因组学教育部重点实验室的周晓明课题组和美国科学家合作发现，知觉训练有助于逆转和自闭症相关的感觉与认知障碍。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。自闭症和大脑中一些与学习、记忆及情绪相关的神经网络和信号分子异常密切相关。由此引发的一些神经性功能障碍（包括行为及认知异常）目前并
中国科学报 - 认知，知觉，训练 - 2015-03-16
Cell Reports：人类大脑还可以变得更强
这项发表在Cell Reports杂志上的研究，为理解神经发育和神经退行性疾病提供了重要的线索，比如自闭症谱系障碍和阿尔茨海默症。[pdf free] “之前的研究告诉我们，Glu
生物通 - 信息储存，刹车分子，GluA2，FXR1P - 2014-11-24
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