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中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识
共识
CN
2022-05-06
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或
印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明
共识
CN
2019-08-06
理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管
尿素循环障碍的诊断和管理指南（第1版）
指南
CN
2019-04-14
尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。
2018 加拿大共识指南：成人智力和发育障碍患者的初级管理
共识
CN
2018年4月，加拿大家庭医生学会(CFPC)发布了成人智力和发育障碍患者的初级管理指南，该指南是对2011版指南的更新，家庭医生和其他卫生保健人员在成人智力和发育障碍患者的照护方面比较有经验，本文主要针对成人智力和发育障碍患者的初级管理提出指导建议。
