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成骨不全症临床诊疗指南
指南
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成骨不全症( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ~ 20 000。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病,轻微创伤后反