29岁得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因检测
Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。
乏力也会是病，居然还是罕见病
Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
隐藏在鼻息肉、胰腺肿瘤背后的罕见病，医生：发生在体内的任何部位
IgG4相关性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一种自身免疫性疾病，表现为多脏器肿大和功能异常，以血清IgG4水平升高为特点。
护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
发热、咳嗽并不是感冒，而是罕见病，医生：这病竟然与“流产”有关
本研究旨在评价BEBT-109在既往接受治疗的EGFR 20号外显子插入突变晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。
【热点解读】2024 ESES共识声明：晚期甲状旁腺癌的定义和管理
甲状旁腺癌极为罕见，是所有恶性肿瘤中最罕见的。目前临床关于治疗甲状旁腺癌的经验，特别是晚期病例。本文总结了目前的知识，并讨论了与晚期甲状旁腺癌管理有关的不确定领域。
忘记呼吸？一旦处于睡眠状态，或是集中注意力时，她就会忘记呼吸，脸色发青，继而全身呆滞……她的父母为了她，竟然6年无法睡觉！
中枢性通气不足综合征是一种罕见的睡眠障碍，由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化，从而引起的一系列症状。
久治不愈的咳嗽，并不是肺炎，而是罕见病，医生：这些“石头”是诊断线索
肺泡蛋白沉积症是由巨噬细胞功能受损引起的罕见疾病。由于临床症状缺乏特异性，常被误诊。PAP分为先天性、原发性和继发性 3 种类型。
