Neurology:长期生存的散发型克雅病1例

2020-08-20 XujieL

63岁女性,表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号(图A-H)。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸(甲硫氨酸)的纯合性。发病34个月后,患

克雅病 罕见病 进行性痴呆

自治罕见病后,他发现了新冠肺炎的一个秘密

2020-07-02 fbzhang

每天早上,医生大卫·法伊根鲍姆(Dr. David Fajgenbaum)都会服用3片救命药,在开始工作前,快速喝一些酸奶。接下来的14个小时里,大部分时间他都在与研究人员及志愿者们一起

罕见病 秘密 新冠肺炎

Nature:对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序

2020-06-25 haibei

至今为止,大多数罕见病患者还没有得到分子诊断,超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。

基因变异 罕见病

盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”

2020-05-29 Arvin0001

所谓罕见病,即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同,对罕见病的界定标准也存在差异。

罕见病

神经科罕见病大盘点!

2020-05-29 Arvin0001

罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性疾

罕见病

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