EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因位点新发现
2016-09-22 赛诺菲医学部 菲糖新动
会议快讯糖尿病肾病是糖尿病患者死亡的主要原因之一。流行病学调查显示，亚洲糖尿病患者糖尿病肾病（DKD）负担沉重。但是人们对于糖尿病肾病的遗传基础仍然所知甚少。2016年EASD年会上，来自中国香港的马青云（R.C. Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。1糖尿病心-肾并发症
会议快讯
糖尿病肾病是糖尿病患者死亡的主要原因之一。流行病学调查显示，亚洲糖尿病患者糖尿病肾病（DKD）负担沉重。但是人们对于糖尿病肾病的遗传基础仍然所知甚少。2016年EASD年会上，来自中国香港的马青云（R.C. Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。
1糖尿病心-肾并发症的发病机制
遗传学和表观遗传学在糖尿病心-肾并发症的发病中起到重要作用。糖尿病患者中，遗传变异和表观遗传效应除了诱发高血糖，还引起一系列致病通路的激活与保护通路的缺陷，进一步引起细胞结构和功能的丧失，最终导致患者出现心-肾并发症。
糖尿病心-肾并发症的发病机制
2糖尿病肾病相关基因位点
一项巢式病例对照研究，对香港糖尿病注册库中超过8,000例2型糖尿病患者进行前瞻性随访，记录他们的并发症发生情况和治疗失败情况。Ma教授的研究对其中共882例ESRD+T2DM患者，以及2,231例T2DM病程≥10年但未伴糖尿病肾病或心血管疾病的对照患者进行GWAS分析。共有8,020,000个单核苷酸多态性（SNPs）被纳入最终分析。在EPACTS中通过弗斯偏差校正后的对数似然比检验进行关联分析，并校正年龄、性别和主成分。最终确定了41个与T2DM合并ESRD显著相关（P<10-5）的SNPs。其中，14号染色体上，位置为34048514的基因位点SNP关联最强（OR 0.55，95%CI 0.43-0.70，P=5.3×10-7）。此外，在1、3、10、16和17号染色体上也发现关联性较强的SNP位点。
糖尿病肾病相关的主要基因位点
此外，遗传关联数据库中，已经发现了154个与9种肾脏疾病表型相关的SNPs。
9种肾脏疾病表型相关的SNPs
与此同时，香港糖尿病生物库对10家香港不同地区医院中的T2DM患者展开调查，记录基线临床信息，并且跟踪随访糖尿病并发症以及治疗失效的相关信息。研究目标招募超过15,000例中国T2DM患者，拟在2016年10月开始基因分型。
研究发现了T2DM患者中与ESRD相关的基因位点。在未来的研究中，需要将表观遗传组和转录组数据进行综合分析，以获取更多信息。
原始出处：
2016 EASD Abstract 39- Genome wide association study identifies novel loci associated with end stage renal disease in Chinese patients with type 2 diabetes.
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