Neurology:成人中枢神经系统垂体-下丘脑朗格汉斯细胞组织细胞增生症

2020-03-25 zyx 神经科病例撷英拾粹

66岁男性,表现为逐渐加重的意识模糊和全垂体功能减退6个月。

66岁男性,表现为逐渐加重的意识模糊和全垂体功能减退6个月。

MRI可见累及垂体漏斗部和下丘脑的1.7cm强化肿块。全身PET扫描提示下丘脑孤立摄取(标准摄取值25.3)(图1)。全身CT,腰穿和感染相关检查均为阴性。行经脑室内镜活检。显微镜下可见下丘脑胶质细胞增生,细长带核沟的细胞集群,免疫组织化学染色CD1a,Langerin,BRAF(V600E),CD68,CD163和S-100阳性,而Grocott六胺银染色,革兰氏染色,抗酸杆菌染色,Warthin-Starry染色,单纯疱疹病毒1和2,EB病毒和β-淀粉样蛋白染色均阴性,证实诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(图2)。发现BRAF(V600E)阳性的对诊断具有重要意义,且可作为潜在的治疗靶点。

(图1:冠状位增强T1可见累及漏斗部[A]和下丘脑[B]的强化肿块;横断位FLAIR可见视交叉,视束和下丘脑异常信号[C])

(图2:HE染色可见成群肾形细胞核,有核沟*,中性粒细胞,血管周围小T淋巴细胞**和一些嗜酸性粒细胞[A-B];CD1a[C],Langerin[D]和BRAF V600E[E]免疫组织化学染色阳性)

原始出处:Yeaney GA, Kshettry VR, Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an adult. Neurology. 2020 Jan 28;

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