【疾病】法布雷病概况

2024-05-09 中国法布雷病诊疗专家共识(2021) 中国法布雷病诊疗专家共识(2021) 发表于北京

【疾病】法布雷病概况

因位于Xq22.1GLA基因突变,导致其编码的𝞪半乳糖苷酶A𝞪-galactosidase A, 𝞪-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramidesGL‐3) 及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylceramides, GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积,引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或终末期肾病,甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约1520年,女性患者减少约610年。

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2203626, encodeId=0b57220362626, content=此病目前是否能治愈?, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=4, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://img.medsci.cn/20210116/78b90425bcbd41c6af185af4e4ce626e/9290946dc5f04a63b2657318e37b83c3.jpg, createdBy=b8585077192, createdName=nanforone, createdTime=Thu May 09 10:38:40 CST 2024, time=2024-05-09, status=1, ipAttribution=陕西省)]
    2024-05-09 nanforone 来自陕西省

    此病目前是否能治愈?

    0