Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
2017-08-29 cuiguizhong MedSci原创
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由P
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由PROM1突变进而导致STGD4的病例。
Stargardt样黄斑营养不良4（STGD4）是一种罕见的黄斑营养不良症，其特征在于黄斑和下面的视网膜色素上皮的中央萎缩。 STGD4患者通常具有中枢视力下降的特征，往往会导致严重的视力下降。 PROM1基因编码突起蛋白-1，是5次跨膜的糖蛋白，也被称为CD133，主要与光感受器视盘的形态发生相关。 PROM1突变已经被认为是造成STGD4和其他视网膜变性如色素性视网膜炎主要的遗传因素。
研究者报告了一例PROM1 p.R373C突变的患有STGD4的韩国患者。检查起因是这位38岁男性患者抱怨视力下降，进一步的眼科检查时发现是双侧萎缩性黄斑病变，这与STGD4的病例特征一致。对已知的遗传性视网膜致病基因进行外显子测序发现，PROM1呈现出杂合错义突变c.1117C> T（p.R373C）的特征，并进一步通过Sanger测序进行了证实。据作者所知，这应该是韩国第一例由PROM1突变导致患STGD4的病例报道。
原文出处：
Kim， J.M.， et al.， Identification of the PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy. Ann Lab Med， 2017. 37(6)： p. 536-539.
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