NEJM：小儿胱氨酸病-案例报道
2015-12-03 chenshuo译 MedSci原创
女性，1岁，伴有生长发育障碍、轻度贫血、低磷血症、维生素D缺乏、糖尿、蛋白尿等到院就诊。
女性，1岁，伴有生长发育障碍、轻度贫血、低磷血症、维生素D缺乏、糖尿、蛋白尿等到院就诊。
接受骨髓穿刺检查，发现骨髓内存在多边形胱氨酸晶体且巨噬细胞比例升高（20%；正常范围值为2-5%），最后会诊医师确诊该女童患上了小儿胱氨酸病。
小儿胱氨酸病一种罕见的常染色体隐性遗传病，因胱氨酸晶体贮积在溶酶体内而导致病变。游离胱氨酸可累积在细胞溶酶体内，包括肝细胞、肾脏、眼睛和大脑等。
对于小儿胱氨酸病的诊断，一般是通过光镜下观察胱氨酸晶体是否存在或通过测量白细胞内胱氨酸的含量来判断。
虽然胱氨酸晶体在裂隙灯检查或骨髓诊断可以观察到，但年龄小于1岁的患儿体内通常难以发现胱氨酸晶体的存在，这给临床诊断带来了很大的难题。
随后，该女童接受了应用半胱胺药物进行治疗，临床症状也有所好转。
不幸的是，8个月后，该女童在住院期间因全身感染而死亡。
原始出处：
Perla Vicari, M.D., Ph.D.and Vivia M. Sthel, M.D., Ph.D.Cystine Crystals in Bone Marrow,N Engl J Med 2015
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