Mol Med Rep:二代测序在线粒体变异中的应用:听力损失病人中m.7511T>C的研究
2017-12-23 AlexYang MedSci原创
粒体基因组(mtDNA)变异诱导的线粒体活性打断可以成为许多疾病的起因,其中包括了听力损失(HL)。其中一个与HL有关的线粒体变异为m.7511T>C,并且位于线粒体编码的tRNA丝氨酸(UCN)基因上。最近,有研究人员利用二代测序技术在母系遗传HL的2名病人中进行了全mtDNA测序,从而搜索HL变异,并且利用实时荧光定量PCR技术在患有HL的1644名病人中对m.7511T>C变异进
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谢谢分享!
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