Nat Commun:系统性红斑狼疮具有遗传倾向
2017-08-06 佚名 medical xpress
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。
来自罗伯特H. Lurie综合癌症中心和西北大学临床与转化科学研究所的Ramsey-Goldman说：“这些发现有助于未来的研究去更好的诊断和治疗SLE，且进一步解释SLE在特定种族发生率高，疾病更严重的原因。”
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，主要受累的人群为育龄期女性，在非洲裔美国人原住民和西班牙裔中更常见。在SLE中，免疫系统产生抗体导致炎症和机体自身器官及组织的损伤，但是由于SLE的症状和其他免疫系统疾病相似，所以SLE很难诊断。
该研究显示了24个基因组区域，加速SLE的患病风险，引导研究者提出所谓的“累积打击学说”。
作者指出，免疫系统可以吸收这些风险的影响，但是随着基因数量的增加，免疫系统变得不堪重负，从而导致SLE的发生。
这项研究表明，这些基因的分布可能解释SLE的种族差异。非洲裔美国人中一群风险基因的比率更高，所以该人群SLE的发病率更高。另一方面，不同的风险基因群在非洲裔美国人和欧洲中部的祖先混血的人中并不常见，这反映了复杂的人口史如何影响系统性红斑狼疮的发病风险。
Ramsey-Goldman说："SLE的进展具有遗传易感性，该研究帮助科学家破译疾病的不同临床表现，虽然这些症状在之前很难诊断和治疗。"“希望这些发现能够提供更好的诊断技术，例如生物标记；另外还可能有助于靶向治疗手段的提出。”
该研究的作者称，虽然大规模的人口普查不经济使用，但是通过检测相关的遗传标记可能更现实的加速可以狼疮的诊断。
该研究的首席作者，来自维克森林医学生物统计学教授Carl Langefeld博士说：“这些研究者下一个目标是理解这些基因的影响，而不仅仅是对预测多个自身免疫性疾病的遗传变异的重叠。”
原始出处：
Carl D. Langefeld，Hannah C. Ainsworth,Timothy J. Vyse.et al. Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus, Nature Communications.
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