BMC Ophthalmol：与无虹膜相关的一个新的PAX6突变
2019-01-19 MedSci MedSci原创
南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷。
南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷。
他们招募其家庭成员，对其进行全面的常规检查和眼科检查，并进行了Sanger测序以筛选PAX6中的突变。
结果发现，在所有受影响的个体中，鉴定出外显子7中的新的杂合PAX6缺失，c.435_445delTAGCGAAAAGC（p.Ser146ThrfsX9），但是在任何未受影响的家族成员和其他200个无关对照患者中都没有这种缺失。
因此，研究人员认为，在与无虹膜相关的中国家族中，他们鉴定出了PAX6基因的新缺失。这扩展了PAX6突变的谱系和其相关表型。
原文出处：
Qiu， J.J.， et al.， Identification of a novel PAX6 mutation in a Chinese family with aniridia. BMC Ophthalmol， 2019. 19(1)： p. 10.
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