Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
2019-03-30 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。
研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26A4基因变异，且IVS7-2A>G (55.6%， 15/27)为最常见的病理性变异。在这些患者中，19名患者携带双等位基因SLC26A4基因变异，且在CT扫描结果中均表现为内耳畸形，包括了4例前庭水管扩大（EVA）和15例蒙底尼畸形（MD）。然而，8个单等位基因变异的病例中只有1个案例表现为CT扫描具有EVA。更多的是，甲状腺超声扫描和甲状腺激素检测结果表明只有1名具有EVA的患者的总T3略高于正常对照。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了CT检测和SLC26A4基因检测是诊断EVA的有效方法，且可以相互互补。同时，SLC26A4的双等位基因病理变异比单等位基因病理变异更可能诱导内耳畸形。
原始出处：
Wu L， Liu Y， Wu J et al. Study on the relationship between the pathogenic mutations of SLC26A4 and CT phenotypes of inner ear in patient with sensorineural hearing loss. Biosci Rep. 22 Mar 2019.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#感官听力损失#
42
#Bio#
30
#听力#
39
#变异#
32
#表型#
39
不错的，学习了，谢谢分享！
89