Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
2017-06-23 cailingrui MedSci原创
研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究，其中包括十个患有精神类疾病（精神分裂症，分裂情感性障碍或精神病性躁郁症）的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
到目前为止，只有少数会引起精神病的风险的高外显度突变被发现。在这里，研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究，其中包括十个患有精神类疾病（精神分裂症，分裂情感性障碍或精神病性躁郁症）的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。在一个芬兰家庭中，研究人员同样发现了这种关联，另一个RBM12基因截断突变（c.2532delT）与精神病表型发生分离现象（P = 0.020）。 c2377G> T的精神病表型并不完全外显。
除了RBM12基因外，一个新基因可能有助于了解精神病的发病机制，从而带来药物开发的新靶点，这项研究工作为未来家族性精神病学研究提供了一个良好范例，认为突变的引入可能近期发生的，可能外显率不完全使得携带者的表型不受精神病影响，并且可能与其他序列突变综合作用的结果。
由于之前的报道中，从未将RBM12基因与精神病联系在一起，因此这项研究为精神病研究提供了新的视角。
原始出处：
Stacy Steinberg, et al. Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3894
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