Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
2020-11-09 AlexYang MedSci原创
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据，这些家庭没有常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-NR1的热点突变。
研究人员对12个家庭的家族进行127个已知耳聋基因的靶向测序(TGS)，其余9个家庭则使用了全外显子组测序(WES)或三代WES。研究发现，在13个家族中中共发现了12个耳聋基因可能的致病突变；研究人员在GJB2、CDH23、EDNRB、MYO15A、OTOA、OTOF、TBC1D24、SALL1、TMC1、TWNK、USH1C和USH1G中观察到了突变，其中8个突变是新发现的。更多的是，在1名渊源者中检测到1个拷贝数变异(CNV)，即染色体4p16.3-4p15.32的杂合性缺失。因此，耳聋患者使用NGS的总诊断率达66.67%（14/21）。
21个听力损失家庭谱系图
最后，研究人员指出，他们的结果扩大了致聋基因的突变谱，为NGS检测技术在中国耳聋群体中的常规分子诊断提供了支持。
原始出处：
Yan-Bao Xiang ， Chen-Yang Xu ， Yun-Zhi Xu et al. Next-generation sequencing identifies rare pathogenic and novel candidate variants in a cohort of Chinese patients with syndromic or nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. Oct 2020
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