J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关
2018-04-01 AlexYang MedSci原创
X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs*
X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。
研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs*12) (NCBI ClinVar Submission ID： SUB3136126) 。另外，研究人员还发现，该变异在整个家庭中表现出与听力损失共分离，并且在不相关的种族和地理上相匹配的对照中缺失该基因的变异。研究人员在具有正常听力的2个男性对照中检测到了1个单核苷酸变异，SMPX c.55A>G (p.Asn19Asp)，该变异在单核苷酸多样性（dbSNP）数据库和外显子集成联合（ExAC）数据库中被注释是一个稀有的 (rs759552778) SNP。最后，研究人员指出，他们的研究丰富了SMPX基因的变异谱。
原始出处：
Deng Y， Niu Z， Fan L et al. A novel mutation in the SMPX gene associated with X-linked nonsyndromic sensorineural hearing loss in a Chinese family. J Hum Genet. 20 Mar 2018.
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